Gene
JAGN1
jagunal vesicle mediated transporter 1
- HGNC 26926(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000171135(abre num novo separador)
- Gene NCBI 84522(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3p25.3
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 9 890 610–9 894 349 (GRCh38)
- Exões
- 2 exões ao longo de 3,7 kb
- Proteína
- 183 aminoácidos
- Também conhecido como
- GL009, FLJ14602
- Transcrito MANE Select
- ENST00000647897.1NM_032492.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Neutropenia Congénita Grave
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como JAGN1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,6 kb dos 3,7 kb do gene; 552 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê JAGN1
8
posições em JAGN1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 3,7 kb de JAGN1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,6 kb de exões.
Características associadas a JAGN1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que JAGN1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene JAGN1: jagunal vesicle mediated transporter 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/jagn1
Dante Labs. Gene JAGN1: jagunal vesicle mediated transporter 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/jagn1
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