Gene
IGHMBP2
immunoglobulin mu DNA binding protein 2
- HGNC 5542↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000132740↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 3508↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 11q13.3
- Coordenadas
- Cromossoma 11: 68 903 891–68 940 601 (GRCh38)
- Exões
- 15 exões ao longo de 36,7 kb
- Proteína
- 993 aminoácidos
- Também conhecido como
- ZFAND7, SMUBP2, CATF1, SMARD1, HCSA, HMN6, CMT2S
- Transcrito MANE Select
- ENST00000255078.8NM_002180.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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page$gene$nameAnalise IGHMBP2, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Doença de Charcot-Marie-Tooth
- Neuropatia Motora Hereditária Distal
Neuropatias hereditárias que afetam sobretudo os nervos motores, causando fraqueza e atrofia das mãos e dos pés, incluindo a neuropatia relacionada com o gene SORD.
- 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Um de 62 genes ligados a este
Um grupo de neuropatias periféricas hereditárias que causam fraqueza progressiva e atrofia dos músculos distais, bem como perda de sensibilidade, sobretudo nos pés e nas mãos.
- 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Acionabilidade
Aconselhamento genético, monitorização específica por subtipo, fisioterapia, ortóteses, evitamento de fármacos neurotóxicos, ensaios clínicos específicos por gene, vigilância de características associadas
Atrofia Muscular Espinhal
Um grupo de doenças caracterizado pela degeneração das células do corno anterior da medula espinhal, que conduz a fraqueza muscular progressiva e atrofia.
- 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Acionabilidade
Terapia génica (onasemnogene abeparvovec), terapia com oligonucleótidos antisense (nusinersen), modificador oral do splicing (risdiplam), cuidados de suporte
Como IGHMBP2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,9 kb dos 36,7 kb do gene; 2982 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de IGHMBP2
157
posições em IGHMBP2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.
Um genoma completo cobre todos os 36,7 kb de IGHMBP2, incluindo os intrões, e não apenas os 3,9 kb de exões.
Genes associados às mesmas condições
- DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Partilha 3 condições
- GARS1glycyl-tRNA synthetase 1Partilha 3 condições
- HSPB8heat shock protein family B (small) member 8Partilha 3 condições
- PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5Partilha 3 condições
- ATP7AATPase copper transporting alphaPartilha 2 condições
- BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinPartilha 2 condições
- DCTN1dynactin subunit 1Partilha 2 condições
- DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2Partilha 2 condições
- EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Partilha 2 condições
- FBXO38F-box protein 38Partilha 2 condições
- REEP1receptor accessory protein 1Partilha 2 condições
- SIGMAR1sigma receptor chaperone 1Partilha 2 condições
Características associadas a IGHMBP2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que IGHMBP2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Diaphragmatic eventration
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Scoliosis
- Denervation of the diaphragm
- Diaphragmatic paralysis
- Distal muscle wasting
- EMG: neuropathic changes
Mostrar mais 3 características
Abnormality of the nervous system
- Decreased sensation in extremities
- Abnormal gait
- Axonal degeneration
- Decreased nerve conduction velocity
- Decreased reflex response
- Degeneration of anterior horn cells
- High stepping
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene IGHMBP2: immunoglobulin mu DNA binding protein 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ighmbp2
Dante Labs. Gene IGHMBP2: immunoglobulin mu DNA binding protein 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ighmbp2
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