Gene
TFAM
transcription factor A, mitochondrial
- HGNC 11741(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000108064(abre num novo separador)
- Gene NCBI 7019(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 10q21.1
- Coordenadas
- Cromossoma 10: 58 385 410–58 399 220 (GRCh38)
- Exões
- 7 exões ao longo de 13,8 kb
- Proteína
- 246 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- TCF6, TCF6L2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000487519.6NM_003201.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Doença Mitocondrial Primária
- Síndrome de Depleção do ADN Mitocondrial
Causada por variantes em genes nucleares como o POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B e SUCLA2, que reduzem a quantidade de ADN mitocondrial e podem causar doença muscular, hepática ou cerebral.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer esta condição tem aplicação prática direta: o valproato deve ser evitado na doença por POLG devido ao risco de insuficiência hepática fatal, e a deficiência de TK2 dispõe de terapêutica com nucleósidos.
Como TFAM está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5 kb dos 13,8 kb do gene; 741 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê TFAM
2
posições em TFAM onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 13,8 kb de TFAM, incluindo os intrões, e não apenas os 5 kb de exões.
Características associadas a TFAM
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TFAM pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TFAM: transcription factor A, mitochondrial. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tfam
Dante Labs. Gene TFAM: transcription factor A, mitochondrial [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tfam
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