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Gene

SOX17

SRY-box transcription factor 17

Resumo

Localização citogenética
8q11.23
Coordenadas
Cromossoma 8: 54 457 935–54 460 892 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 3 kb
Proteína
414 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000297316.5NM_022454.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Malformações Congénitas do Rim e do Trato Urinário

    • Refluxo Vesicoureteral

      Refluxo de urina da bexiga em direção aos rins, que pode ocorrer em várias gerações de uma família e aumenta o risco de infeção renal e de cicatrizes nos rins.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta informação pode levar a uma avaliação mais precoce das infeções urinárias na pessoa e nos seus filhos.

Como SOX17 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa SOX17. SOX17 e 4 genes próximos no cromossoma 8, de 53 959 414 a 54 959 413.Cromossoma 88q11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.354 Mb54,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 MbTCEA1: 53 966 552–54 022 508, fita inversaTCEA1LYPLA1: 54 046 367–54 102 035, fita inversaLYPLA1MRPL15: 54 135 183–54 149 588, fita diretaMRPL15SOX17: 54 457 935–54 460 892, fita diretaSOX17RP1: 54 509 422–54 871 720, fita diretaRP1Diagrama de SOX17: 2 exões na cadeia direta do cromossoma 8Exão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 54 457 935–54 458 445, 511 basesExão 2: 54 459 058–54 460 892, 1835 bases125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,3 kb dos 3 kb do gene; 1245 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SOX17

4

posições em SOX17 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 3 kb de SOX17, incluindo os intrões, e não apenas os 2,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SOX17: SRY-box transcription factor 17. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sox17

Vancouver

Dante Labs. Gene SOX17: SRY-box transcription factor 17 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sox17

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