Gene
CYP17A1
cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1
- HGNC 2593↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000148795↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 1586↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 10q24.32
- Coordenadas
- Cromossoma 10: 102 830 531–102 837 413 (GRCh38)
- Exões
- 8 exões ao longo de 6,9 kb
- Proteína
- 508 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- P450C17, CPT7, S17AH
- Símbolos anteriores
- CYP17
- Transcrito MANE Select
- ENST00000369887.4NM_000102.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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Hiperplasia Congénita da Suprarrenal
- Autossómica recessiva
A hiperplasia congénita da suprarrenal (HCS) é uma perturbação endócrina hereditária causada por uma deficiência de uma enzima esteroidogénica, caracterizada por insuficiência suprarrenal e graus variáveis de manifestações de hiperandrogenismo ou hipoandrogenismo, consoante o tipo e a gravidade da doença.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Substituição de glucocorticoides (hidrocortisona em crianças; prednisona/dexametasona em adultos); substituição de mineralocorticoides em casos de perda de sal (fludrocortisona); adrenalectomia em casos de hiperandrogenismo grave refratário ao tratamento médico; protocolos de doses de stress
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como CYP17A1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,8 kb dos 6,9 kb do gene; 1527 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê CYP17A1
97
posições em CYP17A1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 6,9 kb de CYP17A1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,8 kb de exões.
Genes associados às mesmas condições
- CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1Partilha 1 condição
- CYP21A2cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2Partilha 1 condição
- HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2Partilha 1 condição
- PORcytochrome p450 oxidoreductasePartilha 1 condição
- STARsteroidogenic acute regulatory proteinPartilha 1 condição
Características associadas a CYP17A1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CYP17A1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the endocrine system
- Abnormal circulating corticosterone level
- Abnormal circulating dehydroepiandrosterone concentration
- Abnormal response to ACTH stimulation test
- Absence of secondary sex characteristics
- Congenital adrenal hyperplasia
- Decreased circulating androgen concentration
- Decreased serum estradiol
- Decreased serum testosterone level
Mostrar mais 18 características
- Delayed puberty
- Elevated circulating follicle stimulating hormone level
- Elevated circulating luteinizing hormone level
- Hypergonadotropic hypogonadism
- Increased circulating corticosterone level
- Increased circulating gonadotropin level
- Primary gonadal insufficiency
- Absence of pubertal development
- Adrenocorticotropic hormone excess
- Decreased circulating renin concentration
- Decreased function of male gonad
- Increased circulating progesterone
- Low blood aldosterone level
- Low blood cortisol level
- Precocious puberty in females
- Primary adrenal insufficiency
- Adrenogenital syndrome
- Enlarged adrenal glands
Abnormality of the genitourinary system
- Decreased fertility
- Enlarged ovaries with cysts
- Hypospadias
- Painful menstruation
- Polycystic ovaries
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Small uterus
Mostrar mais 17 características
- Bilateral cryptorchidism
- Decreased fertility in females
- Decreased fertility in males
- Decreased testicular size
- Menstrual irregularity
- Ovarian cyst
- Underdeveloped vagina
- Undescended testes
- Abnormal sex determination
- Absent uterus
- Ambiguous genitalia in males
- Blind vagina
- Cleft of scrotum
- Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype
- Male infertility
- Male pseudohermaphroditism
- Ambiguous external genitalia
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CYP17A1: cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cyp17a1
Dante Labs. Gene CYP17A1: cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cyp17a1
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