Gene
VHL
von Hippel-Lindau tumor suppressor
- HGNC 12687(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000134086(abre num novo separador)
- Gene NCBI 7428(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3p25.3
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 10 141 778–10 153 667 (GRCh38)
- Exões
- 3 exões ao longo de 11,9 kb
- Proteína
- 213 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- VHL1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000256474.3NM_000551.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Feocromocitoma e Paraganglioma Hereditários
- Feocromocitoma hereditárioAutossómica dominante
Predisposição hereditária para tumores produtores de catecolaminas da medula suprarrenal.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
O rastreio bioquímico e a imagiologia permitem detetar e remover os tumores precocemente.
Cancro do rim
Neoplasia maligna primária ou metastática que afeta o rim.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Policitemia
- Policitemia de ChuvashAutossómica recessiva
A eritrocitose de Chuvash é uma doença rara, genética e congénita de policitemia secundária, caracterizada por níveis séricos aumentados de hemoglobina, hematócrito e eritropoietina, e por uma afinidade normal para o oxigénio. Manifesta-se habitualmente com cefaleias, tonturas, dispneia e/ou plétora. Os doentes apresentam um risco aumentado de hemorragia, trombose e morte precoce.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Tumor do Sistema Urinário e Renal
- Neoplasia do Sistema Urinário
Neoplasia benigna ou maligna, primária ou metastática, que afeta o sistema urinário.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Doença de von Hippel-Lindau
- Autossómica dominante
Uma síndrome de predisposição tumoral associada ao VHL, com hemangioblastomas, carcinoma de células renais, feocromocitoma e tumores neuroendócrinos do pâncreas.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Na lista ACMG de achados secundários
O que a informação altera
Vigilância multiorgânica ao longo da vida, cirurgia preservadora do rim, belzutifano (inibidor do HIF-2α), rastreio em cascata, aconselhamento pré-natal
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como VHL está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,4 kb dos 11,9 kb do gene; 642 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê VHL
251
posições em VHL onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
3 delas (1,2%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.
- Low mappability (3 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Um genoma completo abrange todos os 11,9 kb de VHL, incluindo os intrões, e não apenas os 4,4 kb de exões.
Variantes com página (129)
As variantes de VHL com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| c.341-2A>G | Intrão 1 | 10 146 512 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.463+1G>A | Intrão 2 | 10 146 637 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| E70X | c.208G>T | Exão 1 | 10 142 055 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E160Sfs*10 | c.477del | Exão 3 | 10 149 797 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| F136Lfs*23 | c.408del | Exão 2 | 10 146 578 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| K196X | c.586A>T | Exão 3 | 10 149 909 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| N78S | c.233A>G | Exão 1 | 10 142 080 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| N141Kfs*3 | c.422dup | Exão 2 | 10 146 593 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| P86L | c.257C>T | Exão 1 | 10 142 104 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| Q195X | c.583C>T | Exão 3 | 10 149 906 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
Características associadas a VHL
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que VHL pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the cardiovascular system
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Decrease in blood pressure upon standing up
- Fainting spell
- High blood pressure
- Hypertension associated with pheochromocytoma
- Hypertensive retinopathy
- Palpitations
- Positive regitine blocking test
Mostrar mais 18 características
- Sinus tachycardia
- Abnormal heart rate
- Abnormal left ventricular function
- Arachnoid hemangiomatosis
- Cardiac failure
- Disease of the heart muscle
- Hypertensive crisis
- Inflammation of heart muscle
- Stroke
- Heart attack
- Elevated heart rate
- Hepatic hemangioma
- Intermittent high blood pressure
- Low blood pressure
- Narrowing of kidney artery
- Pulmonary capillary hemangiomatosis
- Strawberry mark
- Varicose veins
Abnormality of the nervous system
- Headache
- Cerebellar hemangioblastoma
- Episodic paroxysmal anxiety
- Recurrent paroxysmal headache
- Anxiety
- Cranial nerve compression
- Inability to move vocal cords
- Panic attack
Mostrar mais 3 características
Laboratory abnormality
- Elevated urinary catecholamines
- Elevated urinary dopamine
- Elevated urinary epinephrine level
- Elevated urinary norepinephrine level
- High blood calcium levels
- High urine protein levels
- Blood in urine
- Elevated calcitonin
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene VHL: von Hippel-Lindau tumor suppressor. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/vhl
Dante Labs. Gene VHL: von Hippel-Lindau tumor suppressor [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/vhl
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