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Gene

NUDCD3

NudC domain containing 3

Resumo

Localização citogenética
7p13
Coordenadas
Cromossoma 7: 44 379 119–44 490 658 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 111,5 kb
Proteína
361 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
KIAA1068, NudCL
Transcrito MANE Select
ENST00000355451.8NM_015332.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Imunodeficiência Combinada Grave

    • Autossómica recessiva

      A imunodeficiência combinada grave (SCID, na sigla em inglês) engloba um grupo de doenças monogénicas raras de imunodeficiência primária, caracterizadas pela falta de linfócitos T periféricos funcionais, o que resulta em infeções respiratórias graves de início precoce e em dificuldade de desenvolvimento. Estas doenças são classificadas de acordo com o fenótipo imunológico em SCID com ausência de células T mas presença de células B (SCID T-B+) ou SCID com ausência de ambas (SCID T-B-). Ambos estes grupos incluem várias formas, com ou sem células natural killer (NK).

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Doença de Imunodeficiência

      Um de 170 genes ligados a este

      Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como NUDCD3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa NUDCD3. NUDCD3 e 19 genes próximos no cromossoma 7, de 43 934 889 a 44 934 888.Cromossoma 77p13p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.344 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 MbUBE2D4: 43 925 799–43 956 136, fita diretaUBE2D4SPDYE1: 43 997 897–44 010 124, fita diretaSPDYE1DBNL: 44 044 628–44 069 456, fita diretaDBNLPGAM2: 44 062 724–44 065 736, fita inversaPGAM2POLM: 44 070 915–44 082 985, fita inversaPOLMAEBP1: 44 104 286–44 114 565, fita diretaAEBP1POLD2: 44 114 631–44 124 407, fita inversaPOLD2MYL7: 44 138 857–44 143 179, fita inversaMYL7GCK: 44 143 213–44 198 170, fita inversaGCKYKT6: 44 200 959–44 214 294, fita diretaYKT6CAMK2B: 44 209 993–44 334 577, fita inversaCAMK2BNUDCD3: 44 379 119–44 490 658, fita inversaNUDCD3NPC1L1: 44 512 442–44 541 330, fita inversaNPC1L1DDX56: 44 565 416–44 575 388, fita inversaDDX56TMED4: 44 576 392–44 582 309, fita inversaTMED4OGDH: 44 606 496–44 710 116, fita diretaOGDHZMIZ2: 44 748 548–44 770 112, fita diretaZMIZ2PPIA: 44 796 620–44 824 564, fita diretaPPIAH2AZ2: 44 826 791–44 848 146, fita inversaH2AZ2PURB: 44 876 299–44 885 530, fita inversaPURBDiagrama de NUDCD3: 6 exões na cadeia inversa do cromossoma 7Exão 6: 44 379 119–44 386 121, 7003 basesExão 5: 44 392 297–44 392 485, 189 basesExão 4: 44 404 440–44 404 583, 144 basesExão 3: 44 427 571–44 427 703, 133 basesExão 2: 44 484 968–44 485 284, 317 basesExão 1: 44 490 409–44 490 658, 250 bases6543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8 kb dos 111,5 kb do gene; 1086 dessas bases codificam a proteína.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene NUDCD3: NudC domain containing 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nudcd3

Vancouver

Dante Labs. Gene NUDCD3: NudC domain containing 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nudcd3

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