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Gene

LRBA

LPS responsive beige-like anchor protein

Resumo

Localização citogenética
4q31.3
Coordenadas
Cromossoma 4: 150 264 435–151 015 284 (GRCh38)
Exões
57 exões ao longo de 750,9 kb
Proteína
2852 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
BGL, LAB300, LBA, uc.147
Símbolos anteriores
CDC4L
Transcrito MANE Select
ENST00000651943.2NM_001364905.1
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Imunodeficiência Variável Comum (CVID) Monogénica

    • Imunodeficiência variável comum

      IgG baixa com IgA e/ou IgM baixas e respostas fracas às vacinas; as formas de gene único incluem NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 e TNFRSF13B (TACI).

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A substituição de imunoglobulinas e o tratamento precoce das infeções são práticas padrão; uma causa genética pode orientar a monitorização de autoimunidade, linfoma e doença pulmonar, e algumas formas (como a deficiência de LRBA) respondem a terapêutica dirigida.

  • Síndrome IPEX e outras tregopatias

    • Deficiência de LRBAAutossómica recessiva

      Autoimunidade, enteropatia, linfoproliferação e deficiência de anticorpos causadas por alterações em ambas as cópias do LRBA, que reduz a CTLA4.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A abatacepte, a sirolimus e o transplante de células-tronco são opções de tratamento.

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Erro inato da imunidade

      Um de 114 genes ligados a este

      Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Doença de Imunodeficiência

      Um de 170 genes ligados a este

      Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como LRBA está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa LRBA. LRBA e 8 genes próximos no cromossoma 4, de 149 513 585 a 151 766 134.Cromossoma 44q31.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2150 Mb150,5 Mb151 Mb151,5 MbIQCM: 149 351 709–149 896 233, fita inversaIQCMDCLK2: 150 078 084–150 257 457, fita diretaDCLK2LRBA: 150 264 435–151 015 284, fita inversaLRBAMAB21L2: 150 582 151–150 584 693, fita diretaMAB21L2RPS3A: 151 099 564–151 104 652, fita diretaRPS3ASH3D19: 151 102 751–151 409 365, fita inversaSH3D19PRSS48: 151 277 161–151 291 862, fita diretaPRSS48FHIP1A: 151 409 118–151 670 503, fita diretaFHIP1AGATB: 151 670 053–151 761 038, fita inversaGATBDiagrama de LRBA: 57 exões na cadeia inversa do cromossoma 4Exão 56: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 55: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 54: 1 local conhecido associado a doençaExão 53: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 52: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 50: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 49: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 48: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 46: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 45: 1 local conhecido associado a doençaExão 44: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 43: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 42: 1 local conhecido associado a doençaExão 41: 1 local conhecido associado a doençaExão 40: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 38: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 37: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 36: 1 local conhecido associado a doençaExão 35: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 34: 1 local conhecido associado a doençaExão 33: 1 local conhecido associado a doençaExão 31: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 57: 150 264 435–150 265 812, 1378 basesExão 56: 150 277 853–150 278 004, 152 basesExão 55: 150 282 450–150 282 646, 197 basesExão 54: 150 285 933–150 286 034, 102 basesExão 53: 150 302 625–150 302 792, 168 basesExão 52: 150 310 229–150 310 384, 156 basesExão 51: 150 315 561–150 315 623, 63 basesExão 50: 150 321 191–150 321 368, 178 basesExão 49: 150 325 809–150 325 898, 90 basesExão 48: 150 349 992–150 350 159, 168 basesExão 47: 150 415 438–150 415 590, 153 basesExão 46: 150 435 589–150 435 708, 120 basesExão 45: 150 436 724–150 436 864, 141 basesExão 44: 150 467 673–150 467 785, 113 basesExão 43: 150 471 624–150 471 739, 116 basesExão 42: 150 487 732–150 487 834, 103 basesExão 41: 150 490 918–150 491 035, 118 basesExão 40: 150 588 048–150 588 184, 137 basesExão 39: 150 590 713–150 590 859, 147 basesExão 38: 150 599 007–150 599 131, 125 basesExão 37: 150 683 551–150 683 717, 167 basesExão 36: 150 735 258–150 735 366, 109 basesExão 35: 150 761 783–150 761 847, 65 basesExão 34: 150 798 081–150 798 142, 62 basesExão 33: 150 806 271–150 806 404, 134 basesExão 32: 150 808 320–150 808 398, 79 basesExão 31: 150 817 124–150 817 257, 134 basesExão 30: 150 828 180–150 828 621, 442 basesExão 29: 150 831 817–150 831 976, 160 basesExão 28: 150 844 100–150 844 207, 108 basesExão 27: 150 844 658–150 844 779, 122 basesExão 26: 150 848 818–150 848 998, 181 basesExão 25: 150 849 422–150 849 575, 154 basesExão 24: 150 850 724–150 850 902, 179 basesExão 23: 150 851 885–150 852 943, 1059 basesExão 22: 150 867 671–150 867 863, 193 basesExão 21: 150 868 182–150 868 305, 124 basesExão 20: 150 870 525–150 870 606, 82 basesExão 19: 150 871 345–150 871 453, 109 basesExão 18: 150 872 663–150 872 755, 93 basesExão 17: 150 893 052–150 893 149, 98 basesExão 16: 150 896 394–150 896 456, 63 basesExão 15: 150 897 739–150 897 818, 80 basesExão 14: 150 900 049–150 900 217, 169 basesExão 13: 150 905 838–150 905 990, 153 basesExão 12: 150 906 297–150 906 405, 109 basesExão 11: 150 908 334–150 908 467, 134 basesExão 10: 150 908 660–150 908 857, 198 basesExão 9: 150 914 195–150 914 341, 147 basesExão 8: 150 915 608–150 915 727, 120 basesExão 7: 150 916 401–150 916 527, 127 basesExão 6: 150 916 617–150 916 738, 122 basesExão 5: 150 921 198–150 921 293, 96 basesExão 4: 150 928 516–150 928 616, 101 basesExão 3: 150 928 834–150 929 065, 232 basesExão 2: 151 014 427–151 014 861, 435 basesExão 1: 151 015 202–151 015 284, 83 bases57504030201015′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 10,1 kb dos 750,9 kb do gene; 8559 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê LRBA

151

posições em LRBA onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 750,9 kb de LRBA, incluindo os intrões, e não apenas os 10,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene LRBA: LPS responsive beige-like anchor protein. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/lrba

Vancouver

Dante Labs. Gene LRBA: LPS responsive beige-like anchor protein [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/lrba

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