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Gene

PCSK1

proprotein convertase subtilisin/kexin type 1

Resumo

Localização citogenética
5q15
Coordenadas
Cromossoma 5: 96 390 333–96 433 248 (GRCh38)
Exões
14 exões ao longo de 42,9 kb
Proteína
753 aminoácidos
Também conhecido como
PC1, PC3, SPC3, PC1/3
Símbolos anteriores
NEC1
Transcrito MANE Select
ENST00000311106.8NM_000439.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Hipogonadismo hipogonadotrófico

    • Funcionamento anormal dos ovários ou dos testículos devido a uma estimulação hormonal insuficiente proveniente do eixo hipotálamo-hipófise.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Obesidade monogénica (via leptina-melanocortina)

    • Obesidade hereditária (via leptina-melanocortina)

      Obesidade grave de início precoce causada por defeitos de gene único na regulação do apetite, incluindo alterações em MC4R, SIM1 (dominante), e deficiências em LEP, LEPR, POMC e PCSK1 (recessivas).

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Existem medicamentos específicos para algumas formas: a metreleptina para a deficiência de leptina e a setmelanotida para a deficiência de POMC, PCSK1 e LEPR.

Como PCSK1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa PCSK1. PCSK1 e 4 genes próximos no cromossoma 5, de 95 911 791 a 96 911 790.Cromossoma 55q15p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.396 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 Mb96,8 MbELL2: 95 885 095–95 961 907, fita inversaELL2CAST: 96 247 756–96 779 595, fita diretaCASTPCSK1: 96 390 333–96 433 248, fita inversaPCSK1ERAP1: 96 759 649–96 808 177, fita inversaERAP1ERAP2: 96 875 979–96 919 703, fita diretaERAP2Diagrama de PCSK1: 14 exões na cadeia inversa do cromossoma 5Exão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 96 390 333–96 393 378, 3046 basesExão 13: 96 394 864–96 395 025, 162 basesExão 12: 96 397 336–96 397 469, 134 basesExão 11: 96 398 879–96 399 036, 158 basesExão 10: 96 399 953–96 400 186, 234 basesExão 9: 96 408 223–96 408 323, 101 basesExão 8: 96 410 774–96 410 986, 213 basesExão 7: 96 412 318–96 412 490, 173 basesExão 6: 96 416 033–96 416 121, 89 basesExão 5: 96 421 880–96 421 956, 77 basesExão 4: 96 423 313–96 423 459, 147 basesExão 3: 96 425 820–96 425 930, 111 basesExão 2: 96 429 213–96 429 317, 105 basesExão 1: 96 432 863–96 433 248, 386 bases14131211109876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,1 kb dos 42,9 kb do gene; 2262 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PCSK1

14

posições em PCSK1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 42,9 kb de PCSK1, incluindo os intrões, e não apenas os 5,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PCSK1: proprotein convertase subtilisin/kexin type 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pcsk1

Vancouver

Dante Labs. Gene PCSK1: proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pcsk1

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