Gene
DSP
desmoplakin
- HGNC 3052(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000096696(abre num novo separador)
- Gene NCBI 1832(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 6p24.3
- Coordenadas
- Cromossoma 6: 7 541 671–7 586 714 (GRCh38)
- Exões
- 24 exões ao longo de 45 kb
- Proteína
- 2871 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- KPPS2, PPKS2, DPI, DPII, DP
- Transcrito MANE Select
- ENST00000379802.8NM_004415.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Cardiomiopatia Arritmogénica
- Cardiomiopatia Dilatada com Cabelo Ondulado, Queratodermia e Agenesia DentáriaAutossómica dominante
Doença causada por alterações em DSP que combina cardiomiopatia dilatada com cabelo ondulado, pele espessada nas palmas das mãos e nas plantas dos pés, e ausência de dentes.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Na lista ACMG de achados secundários
O que a informação altera
Conhecer esta condição apoia a monitorização cardíaca regular e a avaliação de arritmias.
- Síndromes Cardioectodérmicas (Doença de Naxos e Síndrome de Carvajal)
Grupo de doenças causadas por alterações em JUP ou DSP, incluindo a doença de Naxos e a síndrome de Carvajal, que combinam cardiomiopatia arritmogénica com cabelo ondulado e pele espessada nas palmas das mãos e nas plantas dos pés.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer esta condição apoia a monitorização cardíaca regular e a avaliação de arritmias.
- Cardiomiopatia Arritmogénica do Ventrículo Direito (ARVC)
Substituição progressiva do músculo cardíaco por tecido adiposo e cicatricial, sobretudo no ventrículo direito, provocando arritmias ventriculares; normalmente causada por variantes nos genes dos desmossomas PKP2, DSP, DSG2, DSC2 e JUP, ou em TMEM43, PLN ou DES.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Na lista ACMG de achados secundários
O que a informação altera
Um diagnóstico apoia a monitorização regular do ritmo, orientação sobre a limitação do exercício de resistência, decisões sobre desfibrilhadores implantáveis e o rastreio de familiares.
Epidermólise Bolhosa
- Epidermólise bolhosa hereditária
Todas as formas hereditárias de fragilidade cutânea com formação de bolhas, incluindo a epidermólise bolhosa simples, juncional e distrófica, e a síndrome de Kindler.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
As formas distróficas recessivas requerem vigilância regular para o cancro da pele, e a terapêutica de cicatrização baseada em genes já está disponível para a epidermólise bolhosa distrófica.
Queratodermias Palmoplantares Hereditárias e Pachyonychia Congenita
- Queratodermia palmoplantar hereditária
Espessamento hereditário das palmas e das plantas, incluindo a pachyonychia congenita, o mal de Meleda, as queratodermias do tipo Nagashima e de Bothnia, a síndrome de queratite-ictiose-surdez e as síndromes de Papillon-Lefèvre e de Haim-Munk relacionadas com o CTSC.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
O diagnóstico orienta os cuidados com os pés e o controlo da dor; nas formas relacionadas com o CTSC, o tratamento dentário precoce protege os dentes, e nas formas relacionadas com o GJB2 justifica-se uma avaliação da audição.
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como DSP está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 9,7 kb dos 45 kb do gene; 8616 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê DSP
642
posições em DSP onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 45 kb de DSP, incluindo os intrões, e não apenas os 9,7 kb de exões.
Variantes com página (78)
As variantes de DSP com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| c.170+1G>A | Intrão 1 | 7 542 086 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.273+1G>A | Intrão 2 | 7 555 821 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.939+1G>A | Intrão 7 | 7 565 521 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.1574+1G>A | Intrão 12 | 7 569 341 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2130+1G>A | Intrão 15 | 7 572 069 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2298-2A>C | Intrão 16 | 7 574 655 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2436+2T>C | Intrão 17 | 7 574 797 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| c.2437-1G>C | Intrão 17 | 7 575 294 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| C2656Wfs*24 | c.7968_7972del | Exão 24 | 7 585 228 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| D1248Kfs*7 | c.3735_3741dup | Exão 23 | 7 579 922 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
Características associadas a DSP
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que DSP pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the integument
- Abnormal blistering of the skin
- Absence of part of skin at birth
- Absent fingernail
- Absent nails
- Acantholysis
- Afro-textured hair
- Alopecia totalis
- Alopecia universalis
Mostrar mais 20 características
- Fragile skin
- Hyperkeratosis
- Skin erosion
- Thickening of upper layer of skin
- Abnormal dermoepidermal hemidesmosome morphology
- Abnormal dermoepidermal junction morphology
- Abnormality of the hair
- Abnormality of the nail
- Absent hair
- Absent toenail
- Congenital alopecia totalis
- Hair loss
- Palmoplantar scaling skin
- Persistent blue color of hands or feet
- Poor nail formation
- Brittle nails
- Ichthyosis
- Itching
- White discoloration of nails
- Parakeratosis
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene DSP: desmoplakin. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dsp
Dante Labs. Gene DSP: desmoplakin [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dsp
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