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Gene

KCNN4

potassium calcium-activated channel subfamily N member 4

Resumo

Localização citogenética
19q13.31
Coordenadas
Cromossoma 19: 43 766 533–43 780 973 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 14,4 kb
Proteína
427 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
KCa3.1, hSK4, hKCa4, hIKCa1, IK
Transcrito MANE Select
ENST00000648319.1NM_002250.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doenças da Membrana dos Glóbulos Vermelhos

    • Estomatocitose HereditáriaAutossómica dominante

      Um grupo de doenças em que os glóbulos vermelhos perdem ou ganham água e sais, incluindo a estomatocitose hereditária desidratada (PIEZO1, KCNN4), a estomatocitose hiper-hidratada (RHAG), a ovalocitose do Sudeste Asiático e a síndrome de deficiência de Rh, que causam anemia hemolítica de gravidade variável e, por vezes, sobrecarga de ferro.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A remoção do baço deve ser evitada, porque aumenta o risco de coágulos sanguíneos graves nestas doenças.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como KCNN4 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa KCNN4. KCNN4 e 35 genes próximos no cromossoma 19, de 43 273 753 a 44 273 752.Cromossoma 1919q13.31p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbCD177: 43 353 686–43 364 397, fita diretaCD177TEX101: 43 401 496–43 418 613, fita diretaTEX101LYPD3: 43 460 787–43 465 608, fita inversaLYPD3PHLDB3: 43 473 625–43 505 301, fita inversaPHLDB3ETHE1: 43 506 713–43 527 259, fita inversaETHE1ZNF575: 43 525 497–43 541 813, fita diretaZNF575XRCC1: 43 543 306–43 580 473, fita inversa: 43 554 692–43 593 036, fita inversaPINLYP: 43 575 801–43 583 964, fita diretaIRGQ: 43 584 367–43 596 150, fita inversaZNF576: 43 593 805–43 601 189, fita diretaZNF576SRRM5: 43 596 617–43 614 498, fita diretaSRRM5ZNF428: 43 607 223–43 619 914, fita inversaZNF428CADM4: 43 622 055–43 639 858, fita inversaCADM4PLAUR: 43 645 672–43 670 547, fita inversaPLAURIRGC: 43 716 076–43 720 021, fita diretaIRGCSMG9: 43 727 983–43 755 605, fita inversaSMG9KCNN4: 43 766 533–43 780 973, fita inversaKCNN4LYPD5: 43 785 874–43 827 206, fita inversaLYPD5ZNF283: 43 827 297–43 852 017, fita diretaZNF283ZNF404: 43 864 321–43 901 831, fita inversaZNF404ZNF45: 43 910 549–43 935 306, fita inversaZNF45ZNF221: 43 951 204–43 972 739, fita diretaZNF221ZNF155: 43 967 862–43 998 326, fita diretaZNF155ZNF230: 44 002 934–44 013 924, fita diretaZNF230ZNF222: 44 025 326–44 033 222, fita diretaZNF222: 44 025 354–44 087 318, fita diretaZNF223: 44 051 367–44 069 308, fita diretaZNF223ZNF284: 44 072 138–44 089 613, fita diretaZNF284ZNF224: 44 094 326–44 111 682, fita diretaZNF224ZNF225: 44 112 181–44 135 473, fita diretaZNF225ZNF234: 44 141 355–44 160 839, fita diretaZNF234ZNF226: 44 165 069–44 178 381, fita diretaZNF226ZNF227: 44 207 475–44 238 179, fita diretaZNF227ZNF235: 44 228 729–44 305 046, fita inversaZNF235ZNF233: 44 259 863–44 277 043, fita diretaZNF233Diagrama de KCNN4: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma 19Exão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 43 766 533–43 767 089, 557 basesExão 8: 43 767 540–43 767 707, 168 basesExão 7: 43 768 963–43 769 032, 70 basesExão 6: 43 769 442–43 769 560, 119 basesExão 5: 43 769 719–43 769 829, 111 basesExão 4: 43 772 000–43 772 135, 136 basesExão 3: 43 774 192–43 774 619, 428 basesExão 2: 43 776 541–43 776 636, 96 basesExão 1: 43 780 703–43 780 973, 271 bases9876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2 kb dos 14,4 kb do gene; 1284 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê KCNN4

4

posições em KCNN4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 14,4 kb de KCNN4, incluindo os intrões, e não apenas os 2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene KCNN4: potassium calcium-activated channel subfamily N member 4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kcnn4

Vancouver

Dante Labs. Gene KCNN4: potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kcnn4

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