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Gene

SFTPB

surfactant protein B

Resumo

Localização citogenética
2p11.2
Coordenadas
Cromossoma 2: 85 657 314–85 668 199 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 10,9 kb
Proteína
381 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
SP-B
Símbolos anteriores
SFTP3
Transcrito MANE Select
ENST00000519937.7NM_000542.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Disfunção do Metabolismo do Surfactante

    • Disfunção do Metabolismo do Surfactante, Pulmonar, 1Autossómica recessiva
      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Proteinose alveolar pulmonar hereditária e disfunção do surfactante

      Perturbações hereditárias da produção ou da eliminação do surfactante, incluindo as causadas por SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB e MARS1, que vão desde insuficiência respiratória fatal em recém-nascidos a doença pulmonar intersticial em crianças e adultos.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta informação pode apoiar um diagnóstico mais precoce, o acompanhamento respiratório por especialista, a consideração de lavagem pulmonar total ou de transplante, quando apropriado, e informação para o planeamento familiar.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como SFTPB está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa SFTPB. SFTPB e 20 genes próximos no cromossoma 2, de 85 162 757 a 86 162 756.Cromossoma 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbTCF7L1: 85 133 348–85 310 388, fita diretaTCF7L1TGOLN2: 85 311 668–85 328 301, fita inversaTGOLN2RETSAT: 85 341 948–85 354 655, fita inversaRETSATELMOD3: 85 354 394–85 391 752, fita diretaELMOD3CAPG: 85 388 144–85 422 017, fita inversaCAPGSH2D6: 85 418 714–85 437 029, fita diretaSH2D6MAT2A: 85 539 163–85 545 281, fita diretaMAT2AGGCX: 85 544 720–85 561 838, fita inversaVAMP8: 85 561 562–85 582 032, fita diretaVAMP5: 85 584 397–85 593 421, fita diretaRNF181: 85 595 620–85 598 589, fita diretaRNF181TMEM150A: 85 598 547–85 603 201, fita inversaTMEM150AUSP39: 85 602 856–85 657 710, fita diretaUSP39C2orf68: 85 605 254–85 612 066, fita inversaC2orf68SFTPB: 85 657 314–85 668 199, fita inversaSFTPBGNLY: 85 685 175–85 698 854, fita diretaGNLYATOH8: 85 751 344–85 794 266, fita diretaATOH8ST3GAL5: 85 837 120–85 905 199, fita inversaST3GAL5POLR1A: 86 020 216–86 106 155, fita inversaPOLR1APTCD3: 86 106 223–86 142 157, fita diretaPTCD3IMMT: 86 142 798–86 195 631, fita inversaIMMTDiagrama de SFTPB: 11 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 85 657 314–85 659 682, 2369 basesExão 10: 85 661 454–85 661 535, 82 basesExão 9: 85 662 029–85 662 109, 81 basesExão 8: 85 663 346–85 663 491, 146 basesExão 7: 85 663 664–85 663 847, 184 basesExão 6: 85 665 289–85 665 378, 90 basesExão 5: 85 665 606–85 665 794, 189 basesExão 4: 85 666 617–85 666 742, 126 basesExão 3: 85 667 106–85 667 177, 72 basesExão 2: 85 667 679–85 667 806, 128 basesExão 1: 85 668 117–85 668 199, 83 bases11109876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,6 kb dos 10,9 kb do gene; 1146 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SFTPB

13

posições em SFTPB onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 10,9 kb de SFTPB, incluindo os intrões, e não apenas os 3,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SFTPB: surfactant protein B. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sftpb

Vancouver

Dante Labs. Gene SFTPB: surfactant protein B [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sftpb

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