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Gene

DGAT1

diacylglycerol O-acyltransferase 1

Resumo

Localização citogenética
8q24.3
Coordenadas
Cromossoma 8: 144 314 584–144 326 852 (GRCh38)
Exões
17 exões ao longo de 12,3 kb
Proteína
488 aminoácidos
Também conhecido como
ARGP1
Símbolos anteriores
DGAT
Transcrito MANE Select
ENST00000528718.6NM_012079.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Diarreias e Enteropatias Congénitas

    • Diarreia congénita

      Doenças hereditárias, incluindo a diarreia congénita por cloreto (SLC26A3), a doença de inclusão das microvilosidades (MYO5B), a enteropatia de tufting (EPCAM) e a diarreia congénita por sódio (SPINT2, SLC9A3), que causam diarreia crónica desde a primeira infância.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Um diagnóstico específico orienta o tratamento, como a reposição de eletrólitos na diarreia por cloreto, ou o planeamento precoce de nutrição parentérica ou de transplante intestinal na doença de inclusão das microvilosidades e na enteropatia de tufting.

Como DGAT1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa DGAT1. DGAT1 e 47 genes próximos no cromossoma 8, de 143 820 718 a 144 820 717.Cromossoma 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3144 Mb144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 MbPUF60: 143 816 344–143 830 709, fita inversaPUF60NRBP2: 143 833 583–143 841 109, fita inversaNRBP2EPPK1: 143 857 324–143 878 468, fita inversaEPPK1PLEC: 143 915 152–143 977 039, fita inversaPLECPARP10: 143 977 151–144 019 930, fita inversaPARP10GRINA: 143 990 048–143 994 935, fita diretaGRINASPATC1: 144 012 275–144 047 114, fita diretaSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, fita inversaEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, fita direta: 144 078 642–144 084 330, fita diretaGPAA1: 144 082 337–144 093 149, fita diretaCYC1: 144 095 039–144 097 525, fita diretaSHARPIN: 144 097 513–144 108 124, fita inversaSHARPINMAF1: 144 103 112–144 107 618, fita diretaMAF1WDR97: 144 107 726–144 118 328, fita diretaWDR97HGH1: 144 137 774–144 140 851, fita diretaHGH1MROH1: 144 147 975–144 262 470, fita diretaMROH1BOP1: 144 262 045–144 291 453, fita inversaBOP1SCX: 144 266 446–144 268 481, fita diretaSCXHSF1: 144 291 521–144 314 729, fita diretaHSF1DGAT1: 144 314 584–144 326 852, fita inversaDGAT1SCRT1: 144 330 565–144 336 503, fita inversaSCRT1SLC52A2: 144 333 957–144 361 447, fita diretaSLC52A2CATSPERQ: 144 352 219–144 354 954, fita inversa: 144 353 228–144 355 609, fita inversaFBXL6: 144 355 427–144 359 376, fita inversaADCK5: 144 373 101–144 393 243, fita diretaCPSF1: 144 393 229–144 409 864, fita inversaCPSF1SLC39A4: 144 409 742–144 416 894, fita inversaSLC39A4VPS28: 144 423 597–144 429 499, fita inversaVPS28TONSL: 144 428 763–144 444 488, fita inversaTONSLZFTRAF1: 144 447 345–144 462 908, fita inversaTMEM276-ZFTRAF1: 144 449 582–144 465 430, fita inversaTMEM276: 144 463 817–144 466 890, fita inversaKIFC2: 144 465 940–144 474 202, fita diretaFOXH1: 144 473 412–144 475 873, fita inversaFOXH1PPP1R16A: 144 475 989–144 502 126, fita diretaGPT: 144 502 608–144 507 494, fita diretaGPTSLC33A2: 144 508 263–144 511 317, fita diretaSLC33A2RECQL4: 144 511 284–144 517 890, fita inversaLRRC14: 144 517 957–144 526 244, fita diretaLRRC24: 144 522 385–144 527 608, fita inversaC8orf82: 144 525 733–144 529 132, fita inversaARHGAP39: 144 529 179–144 685 879, fita inversaZNF251: 144 720 515–144 756 417, fita inversaZNF251ZNF34: 144 770 441–144 788 684, fita inversaZNF34RPL8: 144 789 765–144 793 502, fita inversaRPL8ZNF517: 144 798 863–144 813 034, fita diretaZNF517Diagrama de DGAT1: 17 exões na cadeia inversa do cromossoma 8Exão 17: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 144 314 584–144 316 709, 2126 basesExão 16: 144 316 853–144 316 915, 63 basesExão 15: 144 317 022–144 317 109, 88 basesExão 14: 144 317 187–144 317 252, 66 basesExão 13: 144 317 333–144 317 445, 113 basesExão 12: 144 317 544–144 317 588, 45 basesExão 11: 144 317 671–144 317 712, 42 basesExão 10: 144 317 784–144 317 822, 39 basesExão 9: 144 317 914–144 318 017, 104 basesExão 8: 144 318 095–144 318 169, 75 basesExão 7: 144 318 261–144 318 362, 102 basesExão 6: 144 318 461–144 318 566, 106 basesExão 5: 144 318 699–144 318 751, 53 basesExão 4: 144 318 835–144 318 920, 86 basesExão 3: 144 319 028–144 319 068, 41 basesExão 2: 144 321 321–144 321 408, 88 basesExão 1: 144 326 437–144 326 852, 416 bases171510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,7 kb dos 12,3 kb do gene; 1467 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê DGAT1

25

posições em DGAT1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 12,3 kb de DGAT1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene DGAT1: diacylglycerol O-acyltransferase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dgat1

Vancouver

Dante Labs. Gene DGAT1: diacylglycerol O-acyltransferase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dgat1

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