Gene
CASP8
caspase 8
- HGNC 1509(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000064012(abre num novo separador)
- Gene NCBI 841(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2q33.1
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 201 260 536–201 287 709 (GRCh38)
- Exões
- 9 exões ao longo de 27,2 kb
- Proteína
- 479 aminoácidos
- Também conhecido como
- MCH5, MACH, FLICE, Casp-8
- Transcrito MANE Select
- ENST00000673742.1NM_001372051.1
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise CASP8, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Doença Autoimune
Perturbação resultante da perda de função ou da destruição de tecidos de um órgão ou de vários órgãos, decorrente de respostas imunitárias humorais ou celulares do indivíduo contra os seus próprios constituintes tecidulares. Pode ser sistémica (por exemplo, lúpus eritematoso sistémico) ou específica de um órgão (por exemplo, tiroidite).
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Síndrome Linfoproliferativo Autoimune (ALPS)
- Síndrome linfoproliferativo autoimune
Aumento crónico dos gânglios linfáticos e do baço, citopenias autoimunes e aumento das células T duplo-negativas, causados por alterações em FAS, FASLG, CASP10 e outros genes da apoptose relacionados.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
O diagnóstico permite o uso de sirolimus ou de outra imunossupressão para as citopenias, evitar uma esplenectomia desnecessária, vigilância para linfoma e rastreio familiar.
Agrupamentos mais amplos
Outros Erros Inatos da Imunidade
- Erro inato da imunidade
Um de 114 genes ligados a este
Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como CASP8 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,7 kb dos 27,2 kb do gene; 1440 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê CASP8
21
posições em CASP8 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 27,2 kb de CASP8, incluindo os intrões, e não apenas os 2,7 kb de exões.
Características associadas a CASP8
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CASP8 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CASP8: caspase 8. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/casp8
Dante Labs. Gene CASP8: caspase 8 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/casp8
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas