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Gene

HSD3B7

hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7

Resumo

Localização citogenética
16p11.2
Coordenadas
Cromossoma 16: 30 985 207–30 989 147 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 3,9 kb
Proteína
369 aminoácidos
Também conhecido como
C(27)-3BETA-HSD, SDR11E3
Transcrito MANE Select
ENST00000297679.10NM_025193.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa HSD3B7 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como HSD3B7 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa HSD3B7. HSD3B7 e 46 genes próximos no cromossoma 16, de 30 487 177 a 31 487 176.Cromossoma 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbITGAL: 30 472 658–30 523 567, fita diretaZNF768: 30 524 001–30 527 328, fita inversa: 30 525 923–30 534 852, fita inversaZNF747: 30 529 534–30 535 347, fita inversaZNF747ZNF764: 30 553 764–30 558 524, fita inversaZNF764ZNF688: 30 569 281–30 572 734, fita inversaZNF688ZNF785: 30 573 740–30 585 806, fita inversaZNF785ZNF689: 30 602 558–30 624 012, fita inversaZNF689: 30 610 211–30 610 351, fita inversaPRR14: 30 650 696–30 656 427, fita diretaPRR14FBRS: 30 658 431–30 670 810, fita diretaFBRSSRCAP: 30 698 128–30 741 409, fita direta: 30 704 067–30 745 169, fita diretaTMEM265: 30 737 880–30 745 196, fita diretaPHKG2: 30 748 245–30 761 176, fita diretaPHKG2CFAP119: 30 757 423–30 762 221, fita inversaCFAP119RNF40: 30 761 561–30 780 421, fita diretaRNF40ZNF629: 30 778 456–30 787 214, fita inversaZNF629BCL7C: 30 818 695–30 894 302, fita inversaBCL7CCTF1: 30 896 607–30 903 547, fita diretaCTF1FBXL19: 30 923 055–30 948 783, fita diretaFBXL19ORAI3: 30 949 055–30 956 511, fita diretaORAI3SETD1A: 30 957 294–30 984 664, fita diretaSETD1AHSD3B7: 30 985 207–30 989 147, fita diretaHSD3B7STX1B: 30 989 256–31 010 897, fita inversaSTX1BSTX4: 31 032 889–31 042 975, fita diretaSTX4ZNF668: 31 059 772–31 074 240, fita inversaZNF668ZNF646: 31 074 394–31 084 196, fita diretaZNF646PRSS53: 31 083 437–31 089 628, fita inversaPRSS53: 31 083 439–31 094 956, fita inversaVKORC1: 31 090 260–31 095 980, fita inversaBCKDK: 31 106 107–31 113 464, fita diretaKAT8: 31 114 489–31 131 396, fita diretaKAT8PRSS8: 31 131 433–31 135 727, fita inversaPRSS36: 31 138 926–31 150 213, fita inversaPRSS36FUS: 31 180 131–31 196 963, fita diretaFUSPYCARD: 31 201 486–31 203 450, fita inversaPYCARDTRIM72: 31 214 017–31 231 537, fita diretaTRIM72PYDC1: 31 215 962–31 217 162, fita inversaPYDC1ITGAM: 31 259 954–31 332 892, fita diretaITGAMITGAX: 31 355 134–31 382 999, fita diretaITGAXITGAD: 31 393 258–31 426 505, fita diretaITGADCOX6A2: 31 427 731–31 428 433, fita inversaCOX6A2ZNF843: 31 432 593–31 444 323, fita inversaZNF843ARMC5: 31 458 080–31 467 172, fita diretaARMC5TGFB1I1: 31 471 585–31 478 727, fita diretaTGFB1I1SLC5A2: 31 483 002–31 490 860, fita diretaDiagrama de HSD3B7: 7 exões na cadeia direta do cromossoma 16Exão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 30 985 207–30 985 297, 91 basesExão 2: 30 985 653–30 985 824, 172 basesExão 3: 30 986 049–30 986 204, 156 basesExão 4: 30 986 423–30 986 531, 109 basesExão 5: 30 986 605–30 986 704, 100 basesExão 6: 30 986 840–30 987 002, 163 basesExão 7: 30 987 768–30 989 147, 1380 bases12345675′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,2 kb dos 3,9 kb do gene; 1110 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê HSD3B7

13

posições em HSD3B7 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 3,9 kb de HSD3B7, incluindo os intrões, e não apenas os 2,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene HSD3B7: hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hsd3b7

Vancouver

Dante Labs. Gene HSD3B7: hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hsd3b7

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