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Gene

KIF1B

kinesin family member 1B

Resumo

Localização citogenética
1p36.22
Coordenadas
Cromossoma 1: 10 210 570–10 381 603 (GRCh38)
Exões
49 exões ao longo de 171 kb
Proteína
1816 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA0591, KLP, HMSNII
Símbolos anteriores
CMT2A, CMT2
Transcrito MANE Select
ENST00000676179.1NM_001365951.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa KIF1B ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como KIF1B está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa KIF1B. KIF1B e 13 genes próximos no cromossoma 1, de 9 796 087 a 10 796 086.Cromossoma 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q449,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbCLSTN1: 9 728 911–9 823 993, fita inversaCLSTN1CTNNBIP1: 9 848 269–9 910 378, fita inversaCTNNBIP1LZIC: 9 922 113–9 943 407, fita inversaLZICNMNAT1: 9 943 428–9 996 898, fita diretaNMNAT1RBP7: 9 997 050–10 016 022, fita diretaRBP7UBE4B: 10 032 832–10 181 244, fita diretaUBE4BKIF1B: 10 210 570–10 381 603, fita diretaKIF1BPGD: 10 398 592–10 420 511, fita diretaPGDCENPS-CORT: 10 430 102–10 452 153, fita diretaCENPS-CORTCENPS: 10 430 390–10 442 813, fita diretaCENPSCORT: 10 450 010–10 452 083, fita diretaCORTDFFA: 10 456 522–10 472 582, fita inversaDFFAPEX14: 10 472 288–10 630 758, fita diretaPEX14CASZ1: 10 636 601–10 796 658, fita inversaCASZ1Diagrama de KIF1B: 49 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 35: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 10 210 570–10 210 878, 309 basesExão 2: 10 232 250–10 232 434, 185 basesExão 3: 10 256 247–10 256 323, 77 basesExão 4: 10 258 493–10 258 672, 180 basesExão 5: 10 261 905–10 261 970, 66 basesExão 6: 10 267 380–10 267 558, 179 basesExão 7: 10 268 152–10 268 263, 112 basesExão 8: 10 271 502–10 271 579, 78 basesExão 9: 10 272 241–10 272 306, 66 basesExão 10: 10 273 014–10 273 031, 18 basesExão 11: 10 275 428–10 275 503, 76 basesExão 12: 10 276 321–10 276 399, 79 basesExão 13: 10 277 986–10 278 128, 143 basesExão 14: 10 279 097–10 279 138, 42 basesExão 15: 10 282 322–10 282 533, 212 basesExão 16: 10 291 082–10 291 161, 80 basesExão 17: 10 292 047–10 292 122, 76 basesExão 18: 10 295 086–10 295 165, 80 basesExão 19: 10 295 660–10 295 766, 107 basesExão 20: 10 296 582–10 296 665, 84 basesExão 21: 10 296 897–10 297 077, 181 basesExão 22: 10 297 174–10 297 246, 73 basesExão 23: 10 320 043–10 320 136, 94 basesExão 24: 10 321 709–10 321 857, 149 basesExão 25: 10 323 884–10 324 062, 179 basesExão 26: 10 324 758–10 324 895, 138 basesExão 27: 10 326 111–10 326 359, 249 basesExão 28: 10 334 520–10 334 638, 119 basesExão 29: 10 336 657–10 336 742, 86 basesExão 30: 10 337 074–10 337 203, 130 basesExão 31: 10 337 371–10 337 533, 163 basesExão 32: 10 339 769–10 339 859, 91 basesExão 33: 10 342 050–10 342 168, 119 basesExão 34: 10 343 232–10 343 287, 56 basesExão 35: 10 345 845–10 345 953, 109 basesExão 36: 10 347 761–10 347 827, 67 basesExão 37: 10 348 649–10 348 733, 85 basesExão 38: 10 352 631–10 352 736, 106 basesExão 39: 10 360 929–10 361 043, 115 basesExão 40: 10 361 692–10 361 825, 134 basesExão 41: 10 363 283–10 363 344, 62 basesExão 42: 10 365 100–10 365 245, 146 basesExão 43: 10 365 409–10 365 648, 240 basesExão 44: 10 368 467–10 368 538, 72 basesExão 45: 10 371 141–10 371 262, 122 basesExão 46: 10 374 316–10 374 465, 150 basesExão 47: 10 374 854–10 375 046, 193 basesExão 48: 10 375 255–10 375 373, 119 basesExão 49: 10 376 545–10 381 603, 5059 bases151015202530354045495′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 10,9 kb dos 171 kb do gene; 5451 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê KIF1B

2

posições em KIF1B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 171 kb de KIF1B, incluindo os intrões, e não apenas os 10,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene KIF1B: kinesin family member 1B. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kif1b

Vancouver

Dante Labs. Gene KIF1B: kinesin family member 1B [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kif1b

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