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Gene

ARPC1B

actin related protein 2/3 complex subunit 1B

Resumo

Localização citogenética
7q22.1
Coordenadas
Cromossoma 7: 99 374 730–99 394 816 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 20,1 kb
Proteína
372 aminoácidos
Também conhecido como
ARC41, p40-ARC, p41-ARC
Transcrito MANE Select
ENST00000646101.2NM_005720.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Trombocitopenias Hereditárias

    • Trombocitopenia Hereditária

      Um grupo de doenças que causam uma contagem baixa de plaquetas ao longo da vida, associadas a genes como MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 e MECOM, e transmitidas segundo padrões dominantes, recessivos ou ligados ao cromossoma X.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Um diagnóstico genético evita o erro de diagnóstico como trombocitopenia imune, com a administração desnecessária de corticosteroides ou a remoção do baço, e orienta a monitorização de problemas relacionados nos rins, na audição ou no sangue.

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Doença de Imunodeficiência

      Um de 170 genes ligados a este

      Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

Como ARPC1B está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa ARPC1B. ARPC1B e 27 genes próximos no cromossoma 7, de 98 884 773 a 99 884 772.Cromossoma 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.399 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 Mb99,8 MbTRRAP: 98 877 933–99 050 831, fita diretaTRRAPSMURF1: 99 027 435–99 144 171, fita inversaSMURF1KPNA7: 99 173 572–99 250 075, fita inversaKPNA7MYH16: 99 272 839–99 311 132, fita diretaMYH16: 99 325 879–99 394 653, fita diretaARPC1A: 99 325 879–99 366 527, fita diretaARPC1AARPC1B: 99 374 730–99 394 816, fita diretaARPC1BPDAP1: 99 392 048–99 408 831, fita inversaPDAP1BUD31: 99 408 610–99 419 618, fita diretaBUD31PTCD1: 99 415 192–99 466 201, fita inversaPTCD1ATP5MF-PTCD1: 99 419 749–99 466 197, fita inversaCPSF4: 99 438 908–99 458 910, fita diretaATP5MF: 99 448 475–99 466 201, fita inversaZNF789: 99 472 794–99 503 650, fita diretaZNF394: 99 473 877–99 504 918, fita inversaZKSCAN5: 99 504 634–99 535 360, fita diretaZKSCAN5ZBED8L: 99 546 204–99 559 392, fita inversaZBED8LZNF655: 99 558 389–99 578 948, fita diretaZNF655: 99 558 695–99 607 810, fita diretaTMEM225B: 99 597 868–99 611 045, fita diretaTMEM225BZSCAN25: 99 616 623–99 738 531, fita diretaZSCAN25CYP3A5: 99 647 442–99 680 043, fita inversaCYP3A5CYP3A7-CYP3A51P: 99 684 957–99 735 102, fita inversaCYP3A7-CYP3A51PCYP3A7: 99 704 105–99 735 196, fita inversaCYP3A7CYP3A4: 99 756 954–99 784 327, fita inversaCYP3A4CYP3A43: 99 827 922–99 867 801, fita diretaCYP3A43OR2AE1: 99 876 062–99 877 033, fita inversaOR2AE1TRIM4: 99 876 958–99 919 604, fita inversaTRIM4Diagrama de ARPC1B: 10 exões na cadeia direta do cromossoma 7Exão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 99 374 730–99 374 781, 52 basesExão 2: 99 385 702–99 385 778, 77 basesExão 3: 99 386 685–99 386 789, 105 basesExão 4: 99 388 039–99 388 261, 223 basesExão 5: 99 389 905–99 390 012, 108 basesExão 6: 99 390 893–99 391 099, 207 basesExão 7: 99 391 178–99 391 253, 76 basesExão 8: 99 392 671–99 392 876, 206 basesExão 9: 99 394 029–99 394 119, 91 basesExão 10: 99 394 451–99 394 816, 366 bases12468105′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,5 kb dos 20,1 kb do gene; 1119 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ARPC1B

5

posições em ARPC1B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 20,1 kb de ARPC1B, incluindo os intrões, e não apenas os 1,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ARPC1B: actin related protein 2/3 complex subunit 1B. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/arpc1b

Vancouver

Dante Labs. Gene ARPC1B: actin related protein 2/3 complex subunit 1B [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/arpc1b

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