Gene
NCF2
neutrophil cytosolic factor 2
- HGNC 7661(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000116701(abre num novo separador)
- Gene NCBI 4688(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1q25.3
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 183 555 562–183 590 459 (GRCh38)
- Exões
- 15 exões ao longo de 34,9 kb
- Proteína
- 526 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- p67phox, NOXA2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000367535.8NM_000433.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Doença Granulomatosa Crónica
- Doença Granulomatosa Crónica, Autossómica Recessiva, Citocromo B-Positiva, Tipo 2Autossómica recessiva
Qualquer doença granulomatosa crónica em que a causa da doença é uma mutação no gene NCF2.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
A doença granulomatosa crónica (DGC) é uma imunodeficiência primária rara, que afeta sobretudo os fagócitos e se caracteriza por uma maior suscetibilidade a infeções bacterianas e fúngicas graves e recorrentes, bem como pelo desenvolvimento de granulomas.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Disfunção Bactericida dos Fagócitos
Perturbações em que as células fagocíticas não conseguem destruir as bactérias ingeridas; caracterizam-se por infeções recorrentes frequentes com formação de granulomas.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Agrupamentos mais amplos
Outros Erros Inatos da Imunidade
- Erro inato da imunidade
Um de 114 genes ligados a este
Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como NCF2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,3 kb dos 34,9 kb do gene; 1581 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê NCF2
64
posições em NCF2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 34,9 kb de NCF2, incluindo os intrões, e não apenas os 2,3 kb de exões.
Características associadas a NCF2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NCF2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the immune system
- Recurrent abscess formation
- Recurrent infections
- Recurrent respiratory infections
- Bone infection
- Eczema
- Infection in blood stream
- Lung abscess
- Meningitis
Mostrar mais 11 características
- Recurrent bacterial skin infections
- Absence of bactericidal oxidative respiratory burst in phagocytes
- Decreased immune function
- Discoid lupus rash
- Recurrent Aspergillus infection
- Recurrent Burkholderia cepacia infection
- Recurrent Escherichia coli infection
- Recurrent Klebsiella infection
- Recurrent pneumonia
- Recurrent Serratia infection
- Recurrent Staphylococcus aureus infection
Abnormality of the digestive system
- Inflammation of the large intestine
- Abnormal connection between trachea and esophagus
- Enlarged liver
- Malabsorption
- Pyloric stenosis
- Liver abscess
- Perianal abscess
- Peritonitis
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene NCF2: neutrophil cytosolic factor 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ncf2
Dante Labs. Gene NCF2: neutrophil cytosolic factor 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ncf2
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