Gene
HFE
homeostatic iron regulator
- HGNC 4886(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000010704(abre num novo separador)
- Gene NCBI 3077(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 6p22.2
- Coordenadas
- Cromossoma 6: 26 087 429–26 098 343 (GRCh38)
- Exões
- 6 exões ao longo de 10,9 kb
- Proteína
- 348 aminoácidos
- Também conhecido como
- HLA-H, HFE1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000357618.10NM_000410.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Hemocromatose
- Hemocromatose Hereditária
Doença metabólica hereditária caracterizada pela acumulação de ferro nos tecidos.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Na lista ACMG de achados secundários
O que a informação altera
Flebotomia, quelação de ferro, dieta com restrição de ferro, rastreio familiar
Relatório de característica em HFE
Nutrigenética
- Sobrecarga de Ferro (C282Y)
- Absorção de Ferro (H63D)
Como HFE está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,2 kb dos 10,9 kb do gene; 1047 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê HFE
40
posições em HFE onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 10,9 kb de HFE, incluindo os intrões, e não apenas os 5,2 kb de exões.
Variantes com página (4)
As variantes de HFE com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1006+1G>A | Intrão 5 | 26 093 233 | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | |
| C282Y | c.845G>A | Exão 4 | 26 092 913 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| L183Gfs*60 | c.546_547del | Exão 3 | 26 091 518 | Provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| R71X | c.211C>T | Exão 2 | 26 090 975 | Patogénica | 2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
Características associadas a HFE
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que HFE pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Laboratory abnormality
- Abnormality of iron homeostasis
- Elevated serum ferritin
- Elevated sweat chloride
- Elevated transferrin saturation
- High blood sugar
- Diabetes mellitus
- High liver enzymes
- Joint swelling
Mostrar mais 3 características
Abnormality of the genitourinary system
- Absent vas deferens
- Male infertility
- Abnormal absence of menstruation
- Abnormal erection
- Decreased libido
- Infertility
- Testicular degeneration
- Kidney stone
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene HFE: homeostatic iron regulator. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hfe
Dante Labs. Gene HFE: homeostatic iron regulator [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hfe
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