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Gene

STING1

stimulator of interferon response cGAMP interactor 1

Resumo

Localização citogenética
5q31.2
Coordenadas
Cromossoma 5: 139 475 533–139 482 758 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 7,2 kb
Proteína
379 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
FLJ38577, NET23, ERIS, MPYS, STING, MITA
Símbolos anteriores
TMEM173
Transcrito MANE Select
ENST00000330794.9NM_198282.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doenças autoinflamatórias monogénicas raras

    • Autoinflamação e autoimunidade relacionadas com PTPN2Autossómica dominante

      Doença inflamatória e autoimune de início precoce, incluindo colite e artrite, causada por variantes em PTPN2.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Interferonopatias do Tipo I

    • Vasculopatia associada a STING com início na infância (SAVI)Autossómica dominante

      Inflamação dos pequenos vasos sanguíneos e dos pulmões com início na infância, causada por variantes de ganho de função em STING1; no tratamento são utilizados inibidores de JAK.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como STING1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa STING1. STING1 e 15 genes próximos no cromossoma 5, de 138 979 146 a 139 979 145.Cromossoma 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3139 Mb139,2 Mb139,4 Mb139,6 Mb139,8 MbSIL1: 138 886 914–139 293 557, fita inversaSIL1MATR3: 139 273 752–139 332 518, fita diretaMATR3PAIP2: 139 341 587–139 369 733, fita diretaSLC23A1: 139 366 642–139 385 495, fita inversaMZB1: 139 387 467–139 390 081, fita inversaMZB1PROB1: 139 390 592–139 395 104, fita inversaPROB1SPATA24: 139 396 563–139 404 094, fita inversaSPATA24DNAJC18: 139 408 588–139 444 491, fita inversa: 139 442 316–139 462 707, fita inversaECSCR: 139 446 541–139 462 751, fita inversaECSCRSMIM33: 139 471 004–139 474 650, fita diretaSMIM33STING1: 139 475 533–139 482 758, fita inversaSTING1UBE2D2: 139 526 431–139 633 291, fita diretaUBE2D2CXXC5: 139 646 375–139 683 882, fita diretaCXXC5PSD2: 139 795 606–139 844 470, fita diretaPSD2NRG2: 139 846 779–140 043 328, fita inversaNRG2Diagrama de STING1: 8 exões na cadeia inversa do cromossoma 5Exão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 139 475 533–139 476 454, 922 basesExão 7: 139 477 329–139 477 515, 187 basesExão 6: 139 478 270–139 478 508, 239 basesExão 5: 139 480 790–139 480 898, 109 basesExão 4: 139 481 159–139 481 342, 184 basesExão 3: 139 481 478–139 481 704, 227 basesExão 2: 139 482 210–139 482 302, 93 basesExão 1: 139 482 550–139 482 758, 209 bases876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,2 kb dos 7,2 kb do gene; 1140 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê STING1

10

posições em STING1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 7,2 kb de STING1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene STING1: stimulator of interferon response cGAMP interactor 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sting1

Vancouver

Dante Labs. Gene STING1: stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sting1

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