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Gene

COL7A1

collagen type VII alpha 1 chain

Resumo

Localização citogenética
3p21.31
Coordenadas
Cromossoma 3: 48 564 073–48 595 329 (GRCh38)
Exões
119 exões ao longo de 31,3 kb
Proteína
2944 aminoácidos
Símbolos anteriores
EBDCT, EBD1, EBR1
Transcrito MANE Select
ENST00000681320.1NM_000094.4
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Epidermólise Bolhosa

    • Epidermólise bolhosa hereditária

      Todas as formas hereditárias de fragilidade cutânea com formação de bolhas, incluindo a epidermólise bolhosa simples, juncional e distrófica, e a síndrome de Kindler.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      As formas distróficas recessivas requerem vigilância regular para o cancro da pele, e a terapêutica de cicatrização baseada em genes já está disponível para a epidermólise bolhosa distrófica.

Como COL7A1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa COL7A1. COL7A1 e 31 genes próximos no cromossoma 3, de 48 079 701 a 49 079 700.Cromossoma 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2948,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 MbMAP4: 47 850 678–48 089 299, fita inversaMAP4CDC25A: 48 157 146–48 188 428, fita inversaCDC25ACAMP: 48 223 312–48 225 491, fita diretaCAMPZNF589: 48 241 052–48 299 344, fita diretaZNF589NME6: 48 287 640–48 301 685, fita inversaNME6SPINK8: 48 306 840–48 333 661, fita inversaSPINK8FBXW12: 48 372 219–48 401 259, fita diretaFBXW12PLXNB1: 48 401 712–48 430 499, fita inversaCCDC51: 48 432 164–48 440 456, fita inversaTMA7: 48 440 213–48 444 218, fita diretaTMA7ATRIP: 48 446 710–48 467 645, fita diretaATRIPSHISA5: 48 464 205–48 504 826, fita inversaSHISA5TREX1: 48 465 811–48 467 645, fita diretaTREX1PFKFB4: 48 517 668–48 562 015, fita inversaPFKFB4UCN2: 48 561 718–48 563 781, fita inversaUCN2COL7A1: 48 564 073–48 595 329, fita inversaCOL7A1UQCRC1: 48 598 990–48 610 976, fita inversaUQCRC1TMEM89: 48 620 759–48 621 769, fita inversaTMEM89SLC26A6: 48 625 718–48 635 510, fita inversaSLC26A6CELSR3: 48 636 463–48 662 886, fita inversaCELSR3NCKIPSD: 48 662 986–48 686 364, fita inversaNCKIPSDIP6K2: 48 688 003–48 740 353, fita inversaIP6K2PRKAR2A: 48 744 591–48 847 894, fita inversaPRKAR2ASLC25A20: 48 856 926–48 898 993, fita inversaSLC25A20ARIH2: 48 918 217–48 986 382, fita diretaARIH2P4HTM: 48 989 858–49 007 153, fita diretaP4HTMWDR6: 49 007 062–49 015 953, fita diretaWDR6DALRD3: 49 015 474–49 022 293, fita inversaDALRD3NDUFAF3: 49 020 459–49 027 593, fita diretaIMPDH2: 49 024 315–49 029 452, fita inversaIMPDH2: 49 024 345–49 094 071, fita inversaQRICH1: 49 029 700–49 094 545, fita inversaDiagrama de COL7A1: 119 exões na cadeia inversa do cromossoma 3Exão 118: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 117: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 116: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 115: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 114: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 113: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 112: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 111: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 110: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 109: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 108: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 107: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 106: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 105: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 104: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 103: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 102: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 101: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 100: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 99: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 98: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 97: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 96: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 95: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 94: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 93: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 92: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 91: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 89: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 88: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 87: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 86: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 85: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 84: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 83: 1 local conhecido associado a doençaExão 82: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 81: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 80: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 79: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 78: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 77: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 76: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 75: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 74: 32 locais conhecidos associados a doençaExão 73: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 71: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 70: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 69: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 68: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 67: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 66: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 65: 1 local conhecido associado a doençaExão 64: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 63: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 62: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 61: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 60: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 59: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 58: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 57: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 56: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 55: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 54: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 53: 1 local conhecido associado a doençaExão 52: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 51: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 50: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 49: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 48: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 47: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 46: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 45: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 44: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 43: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 42: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 41: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 40: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 39: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 38: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 37: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 36: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 35: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 34: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 33: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 1 local conhecido associado a doençaExão 29: 1 local conhecido associado a doençaExão 28: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 119: 48 564 073–48 564 422, 350 basesExão 118: 48 564 783–48 564 980, 198 basesExão 117: 48 565 109–48 565 201, 93 basesExão 116: 48 565 410–48 565 496, 87 basesExão 115: 48 565 636–48 565 668, 33 basesExão 114: 48 566 267–48 566 315, 49 basesExão 113: 48 566 510–48 566 563, 54 basesExão 112: 48 566 660–48 566 737, 78 basesExão 111: 48 566 907–48 567 023, 117 basesExão 110: 48 567 128–48 567 190, 63 basesExão 109: 48 567 574–48 567 636, 63 basesExão 108: 48 567 710–48 567 763, 54 basesExão 107: 48 567 838–48 567 891, 54 basesExão 106: 48 568 090–48 568 170, 81 basesExão 105: 48 568 499–48 568 534, 36 basesExão 104: 48 568 784–48 568 855, 72 basesExão 103: 48 569 375–48 569 446, 72 basesExão 102: 48 569 592–48 569 648, 57 basesExão 101: 48 569 725–48 569 760, 36 basesExão 100: 48 569 880–48 569 915, 36 basesExão 99: 48 570 134–48 570 178, 45 basesExão 98: 48 570 275–48 570 334, 60 basesExão 97: 48 570 465–48 570 500, 36 basesExão 96: 48 570 639–48 570 710, 72 basesExão 95: 48 570 861–48 570 968, 108 basesExão 94: 48 571 101–48 571 160, 60 basesExão 93: 48 571 243–48 571 278, 36 basesExão 92: 48 572 001–48 572 045, 45 basesExão 91: 48 572 127–48 572 171, 45 basesExão 90: 48 572 380–48 572 421, 42 basesExão 89: 48 572 503–48 572 538, 36 basesExão 88: 48 572 671–48 572 739, 69 basesExão 87: 48 572 862–48 572 942, 81 basesExão 86: 48 573 021–48 573 056, 36 basesExão 85: 48 573 174–48 573 236, 63 basesExão 84: 48 573 316–48 573 348, 33 basesExão 83: 48 573 513–48 573 557, 45 basesExão 82: 48 573 690–48 573 725, 36 basesExão 81: 48 573 855–48 573 890, 36 basesExão 80: 48 574 262–48 574 306, 45 basesExão 79: 48 574 488–48 574 550, 63 basesExão 78: 48 574 677–48 574 721, 45 basesExão 77: 48 574 797–48 574 865, 69 basesExão 76: 48 575 064–48 575 126, 63 basesExão 75: 48 575 207–48 575 242, 36 basesExão 74: 48 575 339–48 575 539, 201 basesExão 73: 48 575 626–48 575 748, 123 basesExão 72: 48 575 867–48 575 902, 36 basesExão 71: 48 576 249–48 576 296, 48 basesExão 70: 48 576 400–48 576 435, 36 basesExão 69: 48 576 522–48 576 557, 36 basesExão 68: 48 576 676–48 576 771, 96 basesExão 67: 48 576 884–48 576 919, 36 basesExão 66: 48 576 992–48 577 027, 36 basesExão 65: 48 578 321–48 578 365, 45 basesExão 64: 48 578 453–48 578 515, 63 basesExão 63: 48 578 919–48 578 954, 36 basesExão 62: 48 579 197–48 579 277, 81 basesExão 61: 48 579 369–48 579 404, 36 basesExão 60: 48 579 480–48 579 515, 36 basesExão 59: 48 579 588–48 579 668, 81 basesExão 58: 48 579 785–48 579 814, 30 basesExão 57: 48 580 031–48 580 057, 27 basesExão 56: 48 580 300–48 580 344, 45 basesExão 55: 48 580 581–48 580 652, 72 basesExão 54: 48 580 882–48 580 926, 45 basesExão 53: 48 581 122–48 581 157, 36 basesExão 52: 48 581 260–48 581 340, 81 basesExão 51: 48 581 448–48 581 483, 36 basesExão 50: 48 581 573–48 581 632, 60 basesExão 49: 48 581 706–48 581 759, 54 basesExão 48: 48 581 911–48 581 943, 33 basesExão 47: 48 582 323–48 582 358, 36 basesExão 46: 48 582 478–48 582 513, 36 basesExão 45: 48 582 609–48 582 653, 45 basesExão 44: 48 583 013–48 583 048, 36 basesExão 43: 48 583 127–48 583 171, 45 basesExão 42: 48 583 393–48 583 428, 36 basesExão 41: 48 583 556–48 583 615, 60 basesExão 40: 48 583 718–48 583 780, 63 basesExão 39: 48 583 900–48 583 953, 54 basesExão 38: 48 584 035–48 584 061, 27 basesExão 37: 48 584 298–48 584 375, 78 basesExão 36: 48 584 485–48 584 556, 72 basesExão 35: 48 584 734–48 584 769, 36 basesExão 34: 48 584 910–48 584 945, 36 basesExão 33: 48 585 036–48 585 116, 81 basesExão 32: 48 585 557–48 585 619, 63 basesExão 31: 48 585 690–48 585 734, 45 basesExão 30: 48 585 830–48 585 856, 27 basesExão 29: 48 585 940–48 585 975, 36 basesExão 28: 48 586 074–48 586 246, 173 basesExão 27: 48 586 332–48 586 478, 147 basesExão 26: 48 586 563–48 586 689, 127 basesExão 25: 48 586 972–48 587 108, 137 basesExão 24: 48 587 190–48 587 336, 147 basesExão 23: 48 587 420–48 587 554, 135 basesExão 22: 48 587 793–48 587 939, 147 basesExão 21: 48 588 282–48 588 404, 123 basesExão 20: 48 588 642–48 588 788, 147 basesExão 19: 48 588 870–48 588 995, 126 basesExão 18: 48 589 327–48 589 470, 144 basesExão 17: 48 589 599–48 589 718, 120 basesExão 16: 48 590 213–48 590 356, 144 basesExão 15: 48 590 459–48 590 584, 126 basesExão 14: 48 590 673–48 590 816, 144 basesExão 13: 48 591 464–48 591 592, 129 basesExão 12: 48 591 673–48 591 822, 150 basesExão 11: 48 591 898–48 592 014, 117 basesExão 10: 48 592 102–48 592 248, 147 basesExão 9: 48 592 351–48 592 467, 117 basesExão 8: 48 592 570–48 592 699, 130 basesExão 7: 48 592 775–48 592 938, 164 basesExão 6: 48 593 102–48 593 263, 162 basesExão 5: 48 593 356–48 593 449, 94 basesExão 4: 48 593 537–48 593 696, 160 basesExão 3: 48 594 368–48 594 548, 181 basesExão 2: 48 595 075–48 595 160, 86 basesExão 1: 48 595 268–48 595 329, 62 bases119115110105100959085807570656055504540353025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 9,2 kb dos 31,3 kb do gene; 8835 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê COL7A1

720

posições em COL7A1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 31,3 kb de COL7A1, incluindo os intrões, e não apenas os 9,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene COL7A1: collagen type VII alpha 1 chain. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/col7a1

Vancouver

Dante Labs. Gene COL7A1: collagen type VII alpha 1 chain [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/col7a1

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