Gene
CYP11A1
cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1
- HGNC 2590(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000140459(abre num novo separador)
- Gene NCBI 1583(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 15q24.1
- Coordenadas
- Cromossoma 15: 74 337 762–74 367 646 (GRCh38)
- Exões
- 9 exões ao longo de 29,9 kb
- Proteína
- 521 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- P450SCC
- Símbolos anteriores
- CYP11A
- Transcrito MANE Select
- ENST00000268053.11NM_000781.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Diferenças do Desenvolvimento Sexual 46,XY e Disgenesia Gonadal
- Diferenças do desenvolvimento sexual 46,XY
Doenças em pessoas com cromossomas XY em que o desenvolvimento gonadal ou genital é atípico, causadas por variantes em genes como SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 e LHCGR.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
O diagnóstico orienta o tratamento hormonal, o aconselhamento sobre fertilidade e, quando as gónadas disgenéticas contêm material do cromossoma Y, a avaliação do risco de tumores gonadais.
Hiperplasia Congénita da Suprarrenal
- Deficiência de CYP11A1Autossómica recessiva
Insuficiência suprarrenal congénita, por vezes com diferenças do desenvolvimento sexual em indivíduos 46,XY, causada por variantes em CYP11A1; pode assemelhar-se à hiperplasia suprarrenal congénita lipoide.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como CYP11A1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,8 kb dos 29,9 kb do gene; 1566 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê CYP11A1
46
posições em CYP11A1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 29,9 kb de CYP11A1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,8 kb de exões.
Características associadas a CYP11A1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CYP11A1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal sex determination
- Abnormality of the Leydig cells
- Absent uterus
- Ambiguous genitalia in males
- Decreased fertility
- Decreased testicular size
- Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype
- Male pseudohermaphroditism
Mostrar mais 6 características
Laboratory abnormality
- Abnormal urine potassium concentration
- Abnormality of cholesterol metabolism
- Acidosis
- Dehydration
- Hypernatriuria
- Increased circulating potassium concentration
- Loss of salt in urine
- Low blood sodium levels
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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Dante Labs. (s.d.). Gene CYP11A1: cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cyp11a1
Dante Labs. Gene CYP11A1: cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cyp11a1
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