Gene
CSF2RA
colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha
- HGNC 2435(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000198223(abre num novo separador)
- Gene NCBI 1438(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- Xp22.32 and Yp11.3
- Coordenadas
- Cromossoma X: 1 268 814–1 309 935 (GRCh38)
- Exões
- 13 exões ao longo de 41,1 kb
- Proteína
- 400 aminoácidos
- Também conhecido como
- CD116, alphaGMR
- Símbolos anteriores
- CSF2R
- Transcrito MANE Select
- ENST00000381529.9NM_172245.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Disfunção do Metabolismo do Surfactante
- Proteinose alveolar pulmonar hereditária e disfunção do surfactante
Perturbações hereditárias da produção ou da eliminação do surfactante, incluindo as causadas por SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB e MARS1, que vão desde insuficiência respiratória fatal em recém-nascidos a doença pulmonar intersticial em crianças e adultos.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer esta informação pode apoiar um diagnóstico mais precoce, o acompanhamento respiratório por especialista, a consideração de lavagem pulmonar total ou de transplante, quando apropriado, e informação para o planeamento familiar.
Como CSF2RA está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,8 kb dos 41,1 kb do gene; 1203 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê CSF2RA
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posições em CSF2RA onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 41,1 kb de CSF2RA, incluindo os intrões, e não apenas os 1,8 kb de exões.
Características associadas a CSF2RA
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CSF2RA pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CSF2RA: colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/csf2ra
Dante Labs. Gene CSF2RA: colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/csf2ra
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