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Gene

CD3G

CD3 gamma subunit of T-cell receptor complex

Resumo

Localização citogenética
11q23.3
Coordenadas
Cromossoma 11: 118 344 344–118 355 161 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 10,8 kb
Proteína
182 aminoácidos
Também conhecido como
CD3-GAMMA, CD3GAMMA
Transcrito MANE Select
ENST00000532917.3NM_000073.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Outros Erros Inatos da Imunidade

      • Doença de Imunodeficiência

        Um de 170 genes ligados a este

        Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

    Como CD3G está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa CD3G. CD3G e 24 genes próximos no cromossoma 11, de 117 849 753 a 118 849 752.Cromossoma 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118 Mb118,2 Mb118,4 Mb118,6 Mb118,8 MbFXYD6-FXYD2: 117 820 163–117 876 667, fita inversaFXYD6-FXYD2FXYD6: 117 833 023–117 877 675, fita inversaFXYD6TMPRSS13: 117 900 641–117 929 459, fita inversaTMPRSS13IL10RA: 117 986 370–118 003 037, fita diretaIL10RASMIM35: 118 003 634–118 088 299, fita inversaSMIM35TMPRSS4: 118 076 986–118 125 510, fita diretaTMPRSS4SCN4B: 118 133 377–118 152 906, fita inversaSCN4BSCN2B: 118 162 806–118 176 653, fita inversaSCN2BJAML: 118 193 725–118 226 323, fita inversaJAMLMPZL3: 118 226 690–118 252 375, fita inversaMPZL3MPZL2: 118 253 416–118 264 536, fita inversaMPZL2CD3E: 118 304 701–118 316 175, fita diretaCD3ECD3D: 118 334 537–118 342 713, fita inversaCD3DCD3G: 118 344 344–118 355 161, fita diretaCD3GUBE4A: 118 359 578–118 399 211, fita diretaUBE4AATP5MG: 118 401 345–118 433 278, fita diretaATP5MG: 118 401 602–118 482 737, fita diretaKMT2A: 118 436 456–118 526 832, fita diretaKMT2ATTC36: 118 527 314–118 531 197, fita diretaTTC36TMEM25: 118 530 636–118 548 273, fita diretaTMEM25IFT46: 118 544 381–118 572 970, fita inversaIFT46ARCN1: 118 572 384–118 603 033, fita diretaARCN1PHLDB1: 118 606 396–118 658 038, fita diretaPHLDB1TREH: 118 657 265–118 679 694, fita inversaTREHDDX6: 118 747 763–118 791 226, fita inversaDDX6Diagrama de CD3G: 7 exões na cadeia direta do cromossoma 11Exão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 118 344 344–118 344 478, 135 basesExão 2: 118 349 027–118 349 050, 24 basesExão 3: 118 349 743–118 349 970, 228 basesExão 4: 118 350 552–118 350 683, 132 basesExão 5: 118 351 628–118 351 671, 44 basesExão 6: 118 352 404–118 352 487, 84 basesExão 7: 118 353 119–118 355 161, 2043 bases12345675′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 2,7 kb dos 10,8 kb do gene; 549 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê CD3G

    17

    posições em CD3G onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 10,8 kb de CD3G, incluindo os intrões, e não apenas os 2,7 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene CD3G: CD3 gamma subunit of T-cell receptor complex. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cd3g

    Vancouver

    Dante Labs. Gene CD3G: CD3 gamma subunit of T-cell receptor complex [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cd3g

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