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Gene

COL6A1

collagen type VI alpha 1 chain

Resumo

Localização citogenética
21q22.3
Coordenadas
Cromossoma 21: 45 981 770–46 005 048 (GRCh38)
Exões
35 exões ao longo de 23,3 kb
Proteína
1028 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000361866.8NM_001848.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Distrofias Musculares Congénitas

    • Miopatia relacionada com o colagénio VI

      Espectro de doenças musculares causadas por variantes em COL6A1, COL6A2 ou COL6A3, que vão desde a distrofia muscular congénita de Ullrich grave até à miopatia de Bethlem mais leve, com fraqueza e contraturas articulares.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Distrofia muscular congénita

      Grupo de distrofias musculares com início à nascença ou na infância, incluindo as distroglicanopatias (como as formas associadas a FKRP, FKTN e POMT1/2).

      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Distrofia Muscular de Cinturas

    • Distrofia Muscular dos Cinturões

      A distrofia muscular dos cinturões define-se como um conjunto de numerosos subtipos com padrões de hereditariedade diferentes (sendo também variável a suficiência do diagnóstico). Os portadores de variantes associadas à condição devem procurar orientação junto de um especialista em sistema musculoesquelético para obter um diagnóstico definitivo.

      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como COL6A1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 21, com um parêntese onde se situa COL6A1. COL6A1 e 13 genes próximos no cromossoma 21, de 45 493 409 a 46 493 408.Cromossoma 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbCOL18A1: 45 405 118–45 513 721, fita diretaCOL18A1SLC19A1: 45 493 572–45 573 564, fita inversaSLC19A1PCBP3: 45 643 661–45 942 454, fita diretaPCBP3COL6A1: 45 981 770–46 005 048, fita diretaCOL6A1COL6A2: 46 096 722–46 132 851, fita diretaCOL6A2FTCD: 46 136 082–46 156 047, fita inversaFTCDSPATC1L: 46 161 148–46 184 476, fita inversaSPATC1LLSS: 46 187 299–46 228 840, fita inversaLSSMCM3AP: 46 232 689–46 286 617, fita inversaMCM3APYBEY: 46 285 831–46 313 301, fita diretaYBEYC21orf58: 46 291 929–46 324 470, fita inversaC21orf58PCNT: 46 324 082–46 445 769, fita diretaPCNT: 46 326 288–46 326 491, fita diretaDIP2A: 46 458 841–46 572 746, fita diretaDIP2ADiagrama de COL6A1: 35 exões na cadeia direta do cromossoma 21Exão 1: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 1 local conhecido associado a doençaExão 25: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 33: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 34: 1 local conhecido associado a doençaExão 35: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 45 981 770–45 981 947, 178 basesExão 2: 45 982 634–45 982 763, 130 basesExão 3: 45 984 269–45 984 469, 201 basesExão 4: 45 986 526–45 986 685, 160 basesExão 5: 45 986 944–45 987 072, 129 basesExão 6: 45 987 155–45 987 175, 21 basesExão 7: 45 987 499–45 987 519, 21 basesExão 8: 45 987 610–45 987 654, 45 basesExão 9: 45 989 084–45 989 137, 54 basesExão 10: 45 989 608–45 989 652, 45 basesExão 11: 45 989 752–45 989 778, 27 basesExão 12: 45 990 258–45 990 284, 27 basesExão 13: 45 990 378–45 990 422, 45 basesExão 14: 45 990 773–45 990 826, 54 basesExão 15: 45 990 979–45 991 041, 63 basesExão 16: 45 992 010–45 992 072, 63 basesExão 17: 45 992 164–45 992 217, 54 basesExão 18: 45 992 363–45 992 398, 36 basesExão 19: 45 992 748–45 992 810, 63 basesExão 20: 45 994 167–45 994 229, 63 basesExão 21: 45 997 421–45 997 483, 63 basesExão 22: 45 997 700–45 997 762, 63 basesExão 23: 45 998 121–45 998 171, 51 basesExão 24: 45 998 398–45 998 433, 36 basesExão 25: 45 998 897–45 998 959, 63 basesExão 26: 45 999 153–45 999 218, 66 basesExão 27: 45 999 657–45 999 692, 36 basesExão 28: 46 000 331–46 000 367, 37 basesExão 29: 46 000 759–46 000 767, 9 basesExão 30: 46 001 253–46 001 386, 134 basesExão 31: 46 001 961–46 002 070, 110 basesExão 32: 46 002 218–46 002 401, 184 basesExão 33: 46 002 527–46 002 710, 184 basesExão 34: 46 003 120–46 003 149, 30 basesExão 35: 46 003 391–46 005 048, 1658 bases151015202530355′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,2 kb dos 23,3 kb do gene; 3087 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de COL6A1

138

posições em COL6A1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 23,3 kb de COL6A1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,2 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a COL6A1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que COL6A1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of the musculoskeletal system

Mostrar mais 34 características

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene COL6A1: collagen type VI alpha 1 chain. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/col6a1

Vancouver

Dante Labs. Gene COL6A1: collagen type VI alpha 1 chain [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/col6a1

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