Gene
POMC
proopiomelanocortin
- HGNC 9201(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000115138(abre num novo separador)
- Gene NCBI 5443(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2p23.3
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 25 160 860–25 168 580 (GRCh38)
- Exões
- 3 exões ao longo de 7,7 kb
- Proteína
- 267 aminoácidos
- Também conhecido como
- MSH, POC, CLIP, ACTH, NPP, LPH
- Transcrito MANE Select
- ENST00000395826.7NM_000939.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obesidade monogénica (via leptina-melanocortina)
- Obesidade hereditária (via leptina-melanocortina)
Obesidade grave de início precoce causada por defeitos de gene único na regulação do apetite, incluindo alterações em MC4R, SIM1 (dominante), e deficiências em LEP, LEPR, POMC e PCSK1 (recessivas).
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Existem medicamentos específicos para algumas formas: a metreleptina para a deficiência de leptina e a setmelanotida para a deficiência de POMC, PCSK1 e LEPR.
Como POMC está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,1 kb dos 7,7 kb do gene; 804 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê POMC
7
posições em POMC onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 7,7 kb de POMC, incluindo os intrões, e não apenas os 1,1 kb de exões.
Características associadas a POMC
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que POMC pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the endocrine system
- Adrenocorticotropic hormone deficiency
- Low blood cortisol level
- Central adrenal insufficiency
- Decreased growth hormone responses to growth hormone-releasing hormone challenge
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Delayed puberty
- Gonadotropin deficiency
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene POMC: proopiomelanocortin. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pomc
Dante Labs. Gene POMC: proopiomelanocortin [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pomc
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