Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA
Sequencie o seu genoma (abre num novo separador)

Gene

SULT2B1

sulfotransferase family 2B member 1

Resumo

Localização citogenética
19q13.33
Coordenadas
Cromossoma 19: 48 552 172–48 599 423 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 47,3 kb
Proteína
365 aminoácidos
Também conhecido como
HSST2
Transcrito MANE Select
ENST00000201586.7NM_177973.2
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Ictioses Hereditárias

    • Ictiose congénita autossómica recessivaAutossómica recessiva

      Um grupo de ictioses recessivas, incluindo a ictiose arlequim e a ictiose lamelar, normalmente presentes à nascença, frequentemente com uma membrana colodiónica.

      • 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      O diagnóstico precoce orienta os cuidados neonatais, os regimes de emolientes e queratolíticos e as precauções em relação à intolerância ao calor.

Como SULT2B1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa SULT2B1. SULT2B1 e 52 genes próximos no cromossoma 19, de 48 075 798 a 49 075 797.Cromossoma 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4348,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 MbPLA2G4C: 48 047 843–48 111 390, fita inversaPLA2G4CLIG1: 48 115 444–48 170 654, fita inversaLIG1ZSWIM9: 48 170 645–48 197 624, fita diretaZSWIM9CARD8: 48 180 770–48 255 976, fita inversaCARD8ZNF114: 48 270 041–48 289 292, fita diretaZNF114ODAD1: 48 296 355–48 321 971, fita inversaODAD1EMP3: 48 321 310–48 330 560, fita diretaEMP3TMEM143: 48 329 918–48 364 245, fita inversaTMEM143SYNGR4: 48 364 260–48 376 377, fita diretaSYNGR4KDELR1: 48 382 558–48 393 837, fita inversaKDELR1GRIN2D: 48 393 668–48 444 931, fita diretaGRIN2DGRWD1: 48 445 512–48 458 382, fita diretaKCNJ14: 48 454 464–48 466 980, fita diretaKCNJ14: 48 465 837–48 472 431, fita diretaCYTH2: 48 469 203–48 482 314, fita diretaCYTH2LMTK3: 48 485 271–48 513 935, fita inversaLMTK3SULT2B1: 48 552 172–48 599 423, fita diretaSULT2B1SACK1E: 48 599 961–48 615 093, fita inversaSACK1ESPACA4: 48 606 742–48 607 962, fita diretaSPACA4RPL18: 48 615 284–48 619 213, fita inversaRPL18SPHK2: 48 619 291–48 630 717, fita diretaDBP: 48 630 030–48 637 695, fita inversaCA11: 48 637 946–48 646 386, fita inversaNTN5: 48 661 407–48 673 081, fita inversaNTN5FUT2: 48 695 953–48 705 951, fita diretaFUT2MAMSTR: 48 711 737–48 719 966, fita inversaMAMSTRRASIP1: 48 720 571–48 740 616, fita inversaRASIP1IZUMO1: 48 740 852–48 746 909, fita inversaIZUMO1FUT1: 48 748 011–48 755 390, fita inversaFUT1FGF21: 48 755 524–48 758 333, fita diretaBCAT2: 48 795 061–48 811 066, fita inversaBCAT2HSD17B14: 48 813 014–48 837 064, fita inversaHSD17B14PLEKHA4: 48 837 091–48 868 855, fita inversaPLEKHA4PPP1R15A: 48 872 212–48 879 061, fita diretaPPP1R15ATULP2: 48 880 965–48 898 744, fita inversaTULP2NUCB1: 48 900 050–48 923 958, fita diretaNUCB1DHDH: 48 933 517–48 944 969, fita diretaDHDHBAX: 48 954 815–48 961 806, fita diretaBAXFTL: 48 965 275–48 967 896, fita diretaFTLGYS1: 48 968 125–48 993 349, fita inversaGYS1RUVBL2: 48 993 476–49 017 868, fita diretaRUVBL2LHB: 49 015 980–49 017 091, fita inversaLHBSAXO3: 49 017 968–49 020 549, fita inversaSAXO3CGB3: 49 022 869–49 024 360, fita inversa: 49 022 953–49 036 895, fita inversaCGB2: 49 031 890–49 033 238, fita diretaCGB1: 49 035 569–49 036 895, fita inversaCGB5: 49 043 595–49 045 312, fita diretaCGB8: 49 047 638–49 049 125, fita inversaCGB7: 49 054 274–49 058 860, fita inversaCGB7: 49 055 793–49 065 076, fita inversaNTF4: 49 061 066–49 065 076, fita inversaKCNA7: 49 067 397–49 072 702, fita inversaKCNA7Diagrama de SULT2B1: 7 exões na cadeia direta do cromossoma 19Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 48 552 172–48 552 323, 152 basesExão 2: 48 575 941–48 576 083, 143 basesExão 3: 48 587 229–48 587 437, 209 basesExão 4: 48 591 609–48 591 735, 127 basesExão 5: 48 592 722–48 592 816, 95 basesExão 6: 48 596 739–48 596 919, 181 basesExão 7: 48 599 135–48 599 423, 289 bases12345675′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,2 kb dos 47,3 kb do gene; 1098 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de SULT2B1

7

posições em SULT2B1 onde o ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.

Um genoma completo cobre todos os 47,3 kb de SULT2B1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,2 kb de exões.

ClinVar pathogenic variants (7)

The SULT2B1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogénica 5
  • Provavelmente patogénica 2
VarianteConditionsClassificação na ClinVarEstado de revisão
NM_177973.2(SULT2B1):c.71+2T>A (opens in a new tab)autosomal recessive congenital ichthyosis 2Patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_177973.2(SULT2B1):c.102C>G (p.Tyr34Ter) (opens in a new tab)ichthyosis, congenital, autosomal recessive 14Patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_177973.2(SULT2B1):c.364dup (p.Met122fs) (opens in a new tab)autosomal recessive congenital ichthyosis 2Patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_177973.2(SULT2B1):c.446C>T (p.Pro149Leu) (opens in a new tab)autosomal recessive congenital ichthyosis 1Patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_177973.2(SULT2B1):c.821G>A (p.Arg274Gln) (opens in a new tab)autosomal recessive congenital ichthyosis 2Patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_177973.2(SULT2B1):c.232G>A (p.Glu78Lys) (opens in a new tab)ichthyosis, congenital, autosomal recessive 14Provavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_177973.2(SULT2B1):c.298C>T (p.Arg100Trp) (opens in a new tab)ichthyosis, congenital, autosomal recessive 14Provavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a SULT2B1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SULT2B1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem isto

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-18: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
  • A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.18-8b139e39.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SULT2B1: sulfotransferase family 2B member 1. Consultado em 19 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sult2b1

Vancouver

Dante Labs. Gene SULT2B1: sulfotransferase family 2B member 1 [Internet]. [consultado em 19 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sult2b1

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test