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Gene

GUK1

guanylate kinase 1

Resumo

Localização citogenética
1q42.13
Coordenadas
Cromossoma 1: 228 140 279–228 148 951 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 8,7 kb
Proteína
218 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000453943.6NM_001159390.2
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença Mitocondrial Primária

    • Síndrome de Depleção do ADN Mitocondrial

      Causada por variantes em genes nucleares como o POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B e SUCLA2, que reduzem a quantidade de ADN mitocondrial e podem causar doença muscular, hepática ou cerebral.

      • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Conhecer esta condição tem aplicação prática direta: o valproato deve ser evitado na doença por POLG devido ao risco de insuficiência hepática fatal, e a deficiência de TK2 dispõe de terapêutica com nucleósidos.

Como GUK1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa GUK1. GUK1 e 18 genes próximos no cromossoma 1, de 227 644 615 a 228 644 614.Cromossoma 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44227,8 Mb228 Mb228,2 Mb228,4 Mb228,6 MbZNF678: 227 542 091–227 679 669, fita diretaZNF678SNAP47: 227 728 200–227 781 826, fita diretaSNAP47JMJD4: 227 730 412–227 735 413, fita inversaJMJD4PRSS38: 227 815 675–227 846 478, fita diretaPRSS38WNT9A: 227 918 656–227 947 939, fita inversaWNT9AWNT3A: 228 006 924–228 061 328, fita diretaWNT3AARF1: 228 081 841–228 099 212, fita diretaARF1C1orf35: 228 099 030–228 105 411, fita inversaC1orf35MRPL55: 228 105 949–228 109 358, fita inversaMRPL55GUK1: 228 140 279–228 148 951, fita diretaGUK1GJC2: 228 149 891–228 159 826, fita diretaGJC2IBA57: 228 165 777–228 182 257, fita diretaIBA57OBSCN: 228 208 026–228 378 876, fita diretaOBSCNTRIM11: 228 393 672–228 406 841, fita inversaTRIM11TRIM17: 228 406 860–228 416 902, fita inversaTRIM17H3-4: 228 424 845–228 425 360, fita inversaH3-4H2AC25: 228 434 777–228 457 873, fita inversaH2AC25H2BC26: 228 458 103–228 463 104, fita diretaRNF187: 228 487 357–228 499 899, fita diretaRNF187Diagrama de GUK1: 8 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 1: 228 140 279–228 140 363, 85 basesExão 2: 228 145 511–228 145 624, 114 basesExão 3: 228 146 026–228 146 067, 42 basesExão 4: 228 146 842–228 146 938, 97 basesExão 5: 228 147 406–228 147 544, 139 basesExão 6: 228 147 615–228 147 699, 85 basesExão 7: 228 148 371–228 148 456, 86 basesExão 8: 228 148 665–228 148 951, 287 bases123456785′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 0,9 kb dos 8,7 kb do gene; 657 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de GUK1

1

posição em GUK1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 8,7 kb de GUK1, incluindo os intrões, e não apenas os 0,9 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a GUK1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que GUK1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene GUK1: guanylate kinase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/guk1

Vancouver

Dante Labs. Gene GUK1: guanylate kinase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/guk1

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