Característica
Cross-eyed
Nome clínico: Strabismus
A misalignment of the eyes so that the visual axes deviate from bifoveal fixation. The classification of strabismus may be based on a number of features including the relative position of the eyes, whether the deviation is latent or manifest, intermittent or constant, concomitant or otherwise and according to the age of onset and the relevance of any associated refractive error.
Resumo
- Também conhecida como
- Squint, Squint eyes
- Sistema do corpo
- Abnormality of the eye
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test1065 genes associados a Cross-eyed
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Cross-eyed. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Sempre | Em 2 doenças |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Sempre | Em 1 doença |
| ALX4ALX homeobox 4 | Sempre | Em 3 doenças |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ARHGEF2Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Sempre | Em 2 doenças |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Sempre | Em 2 doenças |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Sempre | Em 2 doenças |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Sempre | Em 1 doença |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Sempre | Em 3 doenças |
| CLDN11claudin 11 | Sempre | Em 1 doença |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Sempre | Em 1 doença |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Sempre | Em 1 doença |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Sempre | Em 4 doenças |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Sempre | Em 1 doença |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Sempre | Em 4 doenças |
| ERI1exoribonuclease 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Sempre | Em 2 doenças |
| EXOSC1exosome component 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Sempre | Em 1 doença |
| FBXO11F-box protein 11 | Sempre | Em 1 doença |
| FBXO28F-box protein 28 | Sempre | Em 1 doença |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | Em 1 doença |
| GANgigaxonin | Sempre | Em 1 doença |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Sempre | Em 2 doenças |
| GOLGA2golgin A2 | Sempre | Em 1 doença |
| GON4Lgon-4 like | Sempre | Em 1 doença |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sempre | Em 1 doença |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Sempre | Em 4 doenças |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Sempre | Em 1 doença |
Mostrar mais 1025 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Sempre | Em 1 doença |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | Em 1 doença |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Sempre | Em 1 doença |
| LBRlamin B receptor | Sempre | Em 1 doença |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Sempre | Em 1 doença |
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | Sempre | Em 1 doença |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Sempre | Em 2 doenças |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Sempre | Em 4 doenças |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Sempre | Em 1 doença |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Sempre | Em 2 doenças |
| NUP133nucleoporin 133 | Sempre | Em 1 doença |
| P4HTMprolyl 4-hydroxylase, transmembrane | Sempre | Em 1 doença |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Sempre | Em 1 doença |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Sempre | Em 2 doenças |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Sempre | Em 2 doenças |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Sempre | Em 1 doença |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Sempre | Em 1 doença |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| RNF2ring finger protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Sempre | Em 1 doença |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Sempre | Em 1 doença |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Sempre | Em 1 doença |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Sempre | Em 2 doenças |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Sempre | Em 4 doenças |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Sempre | Em 1 doença |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Sempre | Em 1 doença |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Sempre | Em 2 doenças |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Sempre | Em 1 doença |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Sempre | Em 4 doenças |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Sempre | Em 1 doença |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Sempre | Em 1 doença |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Sempre | Em 2 doenças |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Sempre | Em 1 doença |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Sempre | Em 1 doença |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Sempre | Em 1 doença |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| AGKacylglycerol kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ASCL1achaete-scute family bHLH transcription factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATMATM serine/threonine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| BEST1bestrophin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CDH11cadherin 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CHN1chimerin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FKRPfukutin related protein | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| FKTNfukutin | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 7 doenças |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| KIF21Akinesin family member 21A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PAX6paired box 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 6 doenças |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PLXND1plexin D1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| PRSS56serine protease 56 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PTCH1patched 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| RAXretina and anterior neural fold homeobox | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RETret proto-oncogene | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 5 doenças |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SIX6SIX homeobox 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SOBPsine oculis binding protein homolog | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMEM98transmembrane protein 98 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| TYRtyrosinase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| WASF1WASP family member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ACO2aconitase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ADAMTS15ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALX3ALX homeobox 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ANAPC7anaphase promoting complex subunit 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARXaristaless related homeobox | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATG7autophagy related 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP8A2ATPase phospholipid transporting 8A2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP9AATPase phospholipid transporting 9A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| BRD4bromodomain containing 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CA8carbonic anhydrase 8 (inactive) | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CACHD1cache domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CBLCbl proto-oncogene | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CD96CD96 molecule | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CDH2cadherin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDK8cyclin dependent kinase 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CPLX1complexin 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CTCFCCCTC-binding factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DCNdecorin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DLG3discs large MAGUK scaffold protein 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DLG4discs large MAGUK scaffold protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPF2double PHD fingers 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Frequente (30–79%) | Em 5 doenças |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXOSC2exosome component 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXOSC5exosome component 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FBN1fibrillin 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| FCSKfucose kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 8 doenças |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FOXC1forkhead box C1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FOXP1forkhead box P1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FRMD4AFERM domain containing 4A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNAQG protein subunit alpha q | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HESX1HESX homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HHAThedgehog acyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| KIAA0753KIAA0753 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIF14kinesin family member 14 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KLHL20kelch like family member 20 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 6 doenças |
| KRT10keratin 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LRIT3leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LRRC32leucine rich repeat containing 32 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Frequente (30–79%) | Em 5 doenças |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MED12mediator complex subunit 12 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| MED16mediator complex subunit 16 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| METTL27methyltransferase like 27 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MID2midline 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| MYO1Hmyosin IH | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDNnecdin, MAGE family member | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| NFIXnuclear factor I X | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NGLY1N-glycanase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NOTCH1notch receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Frequente (30–79%) | Em 5 doenças |
| OPHN1oligophrenin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PDPNpodoplanin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PHF21APHD finger protein 21A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLK4polo like kinase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RBL2RB transcriptional corepressor like 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RORARAR related orphan receptor A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| RRASRAS related | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RRAS2RAS related 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SETXsenataxin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SHROOM4shroom family member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SKISKI proto-oncogene | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SKOR2SKI family transcriptional corepressor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC38A8solute carrier family 38 member 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC44A1solute carrier family 44 member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SPENspen family transcriptional repressor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STX1Asyntaxin 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SYT1synaptotagmin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TBL2transducin beta like 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TCEAL1transcription elongation factor A like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TCF4transcription factor 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| THG1LtRNA-histidine guanylyltransferase 1 like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TLK2tousled like kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNPO2transportin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRIM44TRIM family member 44 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRPM1transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDR26WD repeat domain 26 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| WDR35WD repeat domain 35 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDR81WD repeat domain 81 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| WT1WT1 transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| XPO1exportin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| YY1YY1 transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AEBP1AE binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AGO1argonaute RISC component 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| B9D1B9 domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| B9D2B9 domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CABP4calcium binding protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CBScystathionine beta-synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDC42cell division cycle 42 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDC45cell division cycle 45 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDH3cadherin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP104centrosomal protein 104 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP120centrosomal protein 120 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| CEP152centrosomal protein 152 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP19centrosomal protein 19 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP290centrosomal protein 290 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CEP41centrosomal protein 41 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CEP83centrosomal protein 83 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CLDN16claudin 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CTNNB1catenin beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNM1Ldynamin 1L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DOLKdolichol kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| EDEM3ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EIF3Feukaryotic translation initiation factor 3 subunit F | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| EXOSC3exosome component 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| EXOSC8exosome component 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EXOSC9exosome component 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCAFA complementation group A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FANCBFA complementation group B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCCFA complementation group C | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FANCD2FA complementation group D2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FANCEFA complementation group E | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FANCFFA complementation group F | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCGFA complementation group G | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCIFA complementation group I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCLFA complementation group L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCMFA complementation group M | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBLN5fibulin 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXO22F-box protein 22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FGF14fibroblast growth factor 14 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXH1forkhead box H1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXL2forkhead box L2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FRMD5FERM domain containing 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GAS1growth arrest specific 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GATA4GATA binding protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GGT1gamma-glutamyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNASGNAS complex locus | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GPC4glypican 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GPR179G protein-coupled receptor 179 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H3-3AH3.3 histone A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HID1HID1 domain containing | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HK1hexokinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HOXA13homeobox A13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HPS5HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KATNIPkatanin interacting protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNE5potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNV2potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDM5Alysine demethylase 5A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIAA0586KIAA0586 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF15kinesin family member 15 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF22kinesin family member 22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF7kinesin family member 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KLF13KLF transcription factor 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| KRT25keratin 25 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KRT71keratin 71 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KRT74keratin 74 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LIPHlipase H | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MADDMAP kinase activating death domain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MED11mediator complex subunit 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED25mediator complex subunit 25 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MYO5Amyosin VA | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAV3neuron navigator 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEU1neuraminidase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NF1neurofibromin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NODALnodal growth differentiation factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NOGnoggin | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NOTCH3notch receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPHP1nephrocystin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NXNnucleoredoxin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| OPLAH5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PAX2paired box 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PAX3paired box 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLXNA1plexin A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POMKprotein O-mannose kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PTCH2patched 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PURApurine rich element binding protein A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAD51RAD51 recombinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAD51CRAD51 paralog C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RHOAras homolog family member A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNF113Aring finger protein 113A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNF135ring finger protein 135 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RS1retinoschisin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SARDHsarcosine dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SATB2SATB homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SBF1SET binding factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SETBP1SET binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SETD5SET domain containing 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIX3SIX homeobox 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMAD4SMAD family member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRPK3SRSF protein kinase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TAOK1TAO kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TASP1taspase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCF12transcription factor 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCTN1tectonic family member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCTN2tectonic family member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCTN3tectonic family member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TFAP2Btranscription factor AP-2 beta | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| THOC2THO complex subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TKTtransketolase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM126Atransmembrane protein 126A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDR11WD repeat domain 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WNT5AWnt family member 5A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CTSKcathepsin K | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DMXL2Dmx like 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FN1fibronectin 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FOXE3forkhead box E3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GATA1GATA binding protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GRK1G protein-coupled receptor kinase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MID1midline 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL11ribosomal protein L11 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL15ribosomal protein L15 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL18ribosomal protein L18 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL26ribosomal protein L26 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL27ribosomal protein L27 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL31ribosomal protein L31 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL35ribosomal protein L35 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL5ribosomal protein L5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL8ribosomal protein L8 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL9ribosomal protein L9 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS10ribosomal protein S10 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS17ribosomal protein S17 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS19ribosomal protein S19 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| RPS20ribosomal protein S20 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS24ribosomal protein S24 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS26ribosomal protein S26 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS27ribosomal protein S27 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS28ribosomal protein S28 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS29ribosomal protein S29 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS7ribosomal protein S7 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SAGS-antigen visual arrestin | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Não registado | Em 1 doença |
| ADD3adducin 3 | Não registado | Em 1 doença |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ATRATR checkpoint kinase | Não registado | Em 1 doença |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | Não registado | Em 1 doença |
| CCDC174coiled-coil domain containing 174 | Não registado | Em 1 doença |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Não registado | Em 1 doença |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Não registado | Em 1 doença |
| CHATcholine O-acetyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Não registado | Em 2 doenças |
| CLDN19claudin 19 | Não registado | Em 1 doença |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Não registado | Em 1 doença |
| CRYAAcrystallin alpha A | Não registado | Em 1 doença |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Não registado | Em 1 doença |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Não registado | Em 1 doença |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Não registado | Em 1 doença |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Não registado | Em 1 doença |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Não registado | Em 1 doença |
| GKglycerol kinase | Não registado | Em 1 doença |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Não registado | Em 1 doença |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Não registado | Em 1 doença |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Não registado | Em 2 doenças |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Não registado | Em 1 doença |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Não registado | Em 1 doença |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Não registado | Em 1 doença |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Não registado | Em 1 doença |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Não registado | Em 1 doença |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Não registado | Em 1 doença |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Não registado | Em 1 doença |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Não registado | Em 1 doença |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Não registado | Em 1 doença |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Não registado | Em 1 doença |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Não registado | Em 1 doença |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| NRXN1neurexin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Não registado | Em 1 doença |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PBX1PBX homeobox 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Não registado | Em 2 doenças |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| PRSS12serine protease 12 | Não registado | Em 1 doença |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Não registado | Em 1 doença |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Não registado | Em 2 doenças |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Não registado | Em 1 doença |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Não registado | Em 1 doença |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Não registado | Em 1 doença |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Não registado | Em 1 doença |
| TCF20transcription factor 20 | Não registado | Em 1 doença |
| TDO2tryptophan 2,3-dioxygenase | Não registado | Em 1 doença |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Não registado | Em 2 doenças |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Não registado | Em 1 doença |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
| WDR73WD repeat domain 73 | Não registado | Em 1 doença |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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