Gene
FGF14
fibroblast growth factor 14
- HGNC 3671(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000102466(abre num novo separador)
- Gene NCBI 2259(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 13q33.1
- Coordenadas
- Cromossoma 13: 101 710 804–101 916 945 (GRCh38)
- Exões
- 5 exões ao longo de 206,1 kb
- Proteína
- 247 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- FHF4, SCA27
- Transcrito MANE Select
- ENST00000376143.5NM_004115.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Ataxias Cerebelosas Autossómicas Dominantes (SCAs e DRPLA)
- Ataxia Cerebelosa Autossómica DominanteAutossómica dominante
Um grupo de ataxias de transmissão dominante, incluindo SCA1, SCA2, SCA3 (doença de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B e DRPLA, causadas por expansões de repetições ou variantes pontuais em genes como ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 e FGF14.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Aconselhamento genético e testes pré-sintomáticos para familiares, fisioterapia e gestão dos sintomas; algumas formas, como a SCA27B, podem responder a medicação específica.
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como FGF14 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 13,1 kb dos 206,1 kb do gene; 744 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê FGF14
7
posições em FGF14 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
1 delas (14%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
- Low mappability (1 local)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Um genoma completo abrange todos os 206,1 kb de FGF14, incluindo os intrões, e não apenas os 13,1 kb de exões.
Características associadas a FGF14
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que FGF14 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene FGF14: fibroblast growth factor 14. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fgf14
Dante Labs. Gene FGF14: fibroblast growth factor 14 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fgf14
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