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Gene

DSE

dermatan sulfate epimerase

Resumo

Localização citogenética
6q22.1
Coordenadas
Cromossoma 6: 116 370 947–116 444 861 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 73,9 kb
Proteína
958 aminoácidos
Também conhecido como
DSEPI, DS-Epi1
Símbolos anteriores
SART2
Transcrito MANE Select
ENST00000644252.3NM_013352.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de Ehlers-Danlos

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Doenças Congénitas da Glicosilação

    • Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)

      Um de 98 genes ligados a este

      Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como DSE está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa DSE. DSE e 17 genes próximos no cromossoma 6, de 115 907 904 a 116 907 903.Cromossoma 66q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27116 Mb116,2 Mb116,4 Mb116,6 Mb116,8 MbFRK: 115 931 149–116 061 093, fita inversaFRKNT5DC1: 116 100 804–116 249 497, fita diretaNT5DC1COL10A1: 116 118 909–116 158 747, fita inversaCOL10A1TSPYL4: 116 249 964–116 254 075, fita inversaTSPYL4TSPYL1: 116 267 760–116 279 930, fita inversaTSPYL1DSE: 116 370 947–116 444 861, fita diretaDSE: 116 399 395–116 463 696, fita diretaCALHM6: 116 461 365–116 466 082, fita diretaCALHM6TRAPPC3L: 116 494 989–116 545 684, fita inversaTRAPPC3LCALHM5: 116 511 604–116 524 788, fita diretaCALHM5CALHM4: 116 529 013–116 561 127, fita diretaCALHM4RWDD1: 116 571 386–116 598 204, fita diretaRWDD1RSPH4A: 116 616 474–116 634 765, fita diretaRSPH4AZUP1: 116 635 616–116 668 816, fita inversaZUP1KPNA5: 116 681 149–116 741 867, fita diretaKPNA5FAM162B: 116 724 567–116 765 833, fita inversaFAM162BGPRC6A: 116 792 085–116 829 083, fita inversaGPRC6ARFX6: 116 877 212–116 933 069, fita diretaRFX6Diagrama de DSE: 6 exões na cadeia direta do cromossoma 6Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 116 370 947–116 371 121, 175 basesExão 2: 116 399 198–116 399 666, 469 basesExão 3: 116 426 574–116 426 827, 254 basesExão 4: 116 430 954–116 431 193, 240 basesExão 5: 116 433 343–116 433 550, 208 basesExão 6: 116 435 587–116 444 861, 9275 bases1234565′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 10,6 kb dos 73,9 kb do gene; 2877 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê DSE

7

posições em DSE onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

2 delas (29%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (1 local)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 73,9 kb de DSE, incluindo os intrões, e não apenas os 10,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene DSE: dermatan sulfate epimerase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dse

Vancouver

Dante Labs. Gene DSE: dermatan sulfate epimerase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dse

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