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Gene

TRIP11

thyroid hormone receptor interactor 11

Resumo

Localização citogenética
14q32.12
Coordenadas
Cromossoma 14: 91 965 991–92 040 059 (GRCh38)
Exões
21 exões ao longo de 74,1 kb
Proteína
1979 aminoácidos
Também conhecido como
CEV14, Trip230, GMAP-210, GMAP210
Transcrito MANE Select
ENST00000267622.8NM_004239.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Painel de acondrogénese

    • Acondrogénese

      A acondrogénese descreve um grupo raro de displasias esqueléticas letais, caracterizado por uma deficiência na ossificação endocondral que provoca nanismo com micromelia extrema, tórax pequeno, abdómen proeminente, anasarca e polihidrâmnio. Existem três tipos de acondrogénese, que diferem clinicamente, radiologicamente, histologicamente e geneticamente: acondrogénese tipo 1a, tipo 1b e tipo 2.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como TRIP11 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 14, com um parêntese onde se situa TRIP11. TRIP11 e 8 genes próximos no cromossoma 14, de 91 503 025 a 92 503 024.Cromossoma 1414q32.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3391,6 Mb91,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 MbPPP4R3A: 91 457 139–91 510 556, fita inversaPPP4R3ACATSPERB: 91 580 696–91 780 707, fita inversaCATSPERBTC2N: 91 779 746–91 867 536, fita inversaTC2NFBLN5: 91 869 410–91 948 064, fita inversaFBLN5TRIP11: 91 965 991–92 040 059, fita inversaTRIP11ATXN3: 92 044 482–92 106 625, fita inversaATXN3NDUFB1: 92 115 820–92 121 978, fita inversaNDUFB1CPSF2: 92 121 512–92 172 145, fita diretaCPSF2SLC24A4: 92 322 581–92 501 481, fita diretaSLC24A4Diagrama de TRIP11: 21 exões na cadeia inversa do cromossoma 14Exão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 33 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 91 965 991–91 969 893, 3903 basesExão 20: 91 972 717–91 972 861, 145 basesExão 19: 91 974 627–91 974 743, 117 basesExão 18: 91 975 172–91 975 286, 115 basesExão 17: 91 976 108–91 976 189, 82 basesExão 16: 91 988 284–91 988 383, 100 basesExão 15: 91 993 809–91 993 912, 104 basesExão 14: 91 995 352–91 995 515, 164 basesExão 13: 91 999 240–91 999 433, 194 basesExão 12: 91 999 968–92 000 108, 141 basesExão 11: 92 003 419–92 006 448, 3030 basesExão 10: 92 007 640–92 007 852, 213 basesExão 9: 92 010 986–92 011 072, 87 basesExão 8: 92 011 755–92 011 795, 41 basesExão 7: 92 014 215–92 014 577, 363 basesExão 6: 92 015 696–92 015 861, 166 basesExão 5: 92 017 682–92 017 750, 69 basesExão 4: 92 021 556–92 021 831, 276 basesExão 3: 92 025 310–92 025 420, 111 basesExão 2: 92 033 192–92 033 253, 62 basesExão 1: 92 039 547–92 040 059, 513 bases21201816141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 10 kb dos 74,1 kb do gene; 5940 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TRIP11

70

posições em TRIP11 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 74,1 kb de TRIP11, incluindo os intrões, e não apenas os 10 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TRIP11: thyroid hormone receptor interactor 11. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/trip11

Vancouver

Dante Labs. Gene TRIP11: thyroid hormone receptor interactor 11 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/trip11

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