Trăsătură
Cross-eyed
Denumire clinică: Strabismus
A misalignment of the eyes so that the visual axes deviate from bifoveal fixation. The classification of strabismus may be based on a number of features including the relative position of the eyes, whether the deviation is latent or manifest, intermittent or constant, concomitant or otherwise and according to the age of onset and the relevance of any associated refractive error.
Rezumat
- Denumit și
- Squint, Squint eyes
- Sistem corporal
- Abnormality of the eye
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Cross-eyed, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu1.065 de gene asociate cu Cross-eyed
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Cross-eyed. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALX4ALX homeobox 4 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARHGEF2Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| CLDN11claudin 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| ERI1exoribonuclease 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| EXOSC1exosome component 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FBXO11F-box protein 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FBXO28F-box protein 28 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FDXRferredoxin reductase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GANgigaxonin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GOLGA2golgin A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GON4Lgon-4 like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 1.025 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LBRlamin B receptor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NUP133nucleoporin 133 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| P4HTMprolyl 4-hydroxylase, transmembrane | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNF2ring finger protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| AGKacylglycerol kinase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ASCL1achaete-scute family bHLH transcription factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATMATM serine/threonine kinase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| BEST1bestrophin 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CDH11cadherin 11 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CHN1chimerin 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FKRPfukutin related protein | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| FKTNfukutin | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Foarte des (80–99%) | În 7 de afecțiuni |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| KIF21Akinesin family member 21A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PAX6paired box 6 | Foarte des (80–99%) | În 6 de afecțiuni |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PLXND1plexin D1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| PRSS56serine protease 56 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PTCH1patched 1 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| RAXretina and anterior neural fold homeobox | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RETret proto-oncogene | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SIX6SIX homeobox 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SOBPsine oculis binding protein homolog | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TMEM98transmembrane protein 98 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| TYRtyrosinase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| WASF1WASP family member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ACO2aconitase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ADAMTS15ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALX3ALX homeobox 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ANAPC7anaphase promoting complex subunit 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARXaristaless related homeobox | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATG7autophagy related 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP8A2ATPase phospholipid transporting 8A2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP9AATPase phospholipid transporting 9A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| BRD4bromodomain containing 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CA8carbonic anhydrase 8 (inactive) | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CACHD1cache domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CBLCbl proto-oncogene | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CD96CD96 molecule | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CDH2cadherin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDK8cyclin dependent kinase 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CPLX1complexin 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CTCFCCCTC-binding factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DCNdecorin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DLG3discs large MAGUK scaffold protein 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DLG4discs large MAGUK scaffold protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPF2double PHD fingers 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXOSC2exosome component 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXOSC5exosome component 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FBN1fibrillin 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| FCSKfucose kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Des (30–79%) | În 8 de afecțiuni |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FOXC1forkhead box C1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FOXP1forkhead box P1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FRMD4AFERM domain containing 4A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNAQG protein subunit alpha q | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HESX1HESX homeobox 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HHAThedgehog acyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| KIAA0753KIAA0753 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIF14kinesin family member 14 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KLHL20kelch like family member 20 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Des (30–79%) | În 6 de afecțiuni |
| KRT10keratin 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LRIT3leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LRRC32leucine rich repeat containing 32 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MED12mediator complex subunit 12 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| MED16mediator complex subunit 16 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| METTL27methyltransferase like 27 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MID2midline 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| MYO1Hmyosin IH | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDNnecdin, MAGE family member | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| NFIXnuclear factor I X | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NGLY1N-glycanase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NOTCH1notch receptor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| OPHN1oligophrenin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PDPNpodoplanin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PHF21APHD finger protein 21A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLK4polo like kinase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RBL2RB transcriptional corepressor like 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RORARAR related orphan receptor A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| RRASRAS related | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RRAS2RAS related 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SETXsenataxin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SHROOM4shroom family member 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SKISKI proto-oncogene | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SKOR2SKI family transcriptional corepressor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC38A8solute carrier family 38 member 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC44A1solute carrier family 44 member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SPENspen family transcriptional repressor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STX1Asyntaxin 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SYT1synaptotagmin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TBL2transducin beta like 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TCEAL1transcription elongation factor A like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TCF4transcription factor 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| THG1LtRNA-histidine guanylyltransferase 1 like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TLK2tousled like kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TNPO2transportin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRIM44TRIM family member 44 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRPM1transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WDR26WD repeat domain 26 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| WDR35WD repeat domain 35 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WDR81WD repeat domain 81 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| WT1WT1 transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| XPO1exportin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| YY1YY1 transcription factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AEBP1AE binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AGO1argonaute RISC component 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| B9D1B9 domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| B9D2B9 domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CABP4calcium binding protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CBScystathionine beta-synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDC42cell division cycle 42 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDC45cell division cycle 45 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDH3cadherin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEP104centrosomal protein 104 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEP120centrosomal protein 120 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| CEP152centrosomal protein 152 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEP19centrosomal protein 19 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEP290centrosomal protein 290 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CEP41centrosomal protein 41 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CEP83centrosomal protein 83 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CLDN16claudin 16 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CTNNB1catenin beta 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNM1Ldynamin 1L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DOLKdolichol kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| EDEM3ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EIF3Feukaryotic translation initiation factor 3 subunit F | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| EXOSC3exosome component 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| EXOSC8exosome component 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EXOSC9exosome component 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCAFA complementation group A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FANCBFA complementation group B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCCFA complementation group C | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FANCD2FA complementation group D2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FANCEFA complementation group E | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FANCFFA complementation group F | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCGFA complementation group G | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCIFA complementation group I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCLFA complementation group L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCMFA complementation group M | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBLN5fibulin 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO22F-box protein 22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FGF14fibroblast growth factor 14 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXH1forkhead box H1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXL2forkhead box L2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FRMD5FERM domain containing 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GAS1growth arrest specific 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GATA4GATA binding protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GGT1gamma-glutamyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNASGNAS complex locus | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GPC4glypican 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GPR179G protein-coupled receptor 179 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H3-3AH3.3 histone A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HID1HID1 domain containing | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HK1hexokinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HOXA13homeobox A13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HPS5HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KATNIPkatanin interacting protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNE5potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNV2potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDM5Alysine demethylase 5A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIAA0586KIAA0586 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF15kinesin family member 15 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF22kinesin family member 22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF7kinesin family member 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KLF13KLF transcription factor 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| KRT25keratin 25 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KRT71keratin 71 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KRT74keratin 74 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LIPHlipase H | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MADDMAP kinase activating death domain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MED11mediator complex subunit 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED25mediator complex subunit 25 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MYO5Amyosin VA | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAV3neuron navigator 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEU1neuraminidase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NF1neurofibromin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NODALnodal growth differentiation factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NOGnoggin | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NOTCH3notch receptor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NPHP1nephrocystin 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NXNnucleoredoxin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| OPLAH5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PAX2paired box 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PAX3paired box 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLXNA1plexin A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POMKprotein O-mannose kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PTCH2patched 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PURApurine rich element binding protein A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAD51RAD51 recombinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAD51CRAD51 paralog C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RHOAras homolog family member A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNF113Aring finger protein 113A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNF135ring finger protein 135 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RS1retinoschisin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SARDHsarcosine dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SATB2SATB homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SBF1SET binding factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SETBP1SET binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SETD5SET domain containing 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SIX3SIX homeobox 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMAD4SMAD family member 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRPK3SRSF protein kinase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TAOK1TAO kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TASP1taspase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TCF12transcription factor 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TCTN1tectonic family member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TCTN2tectonic family member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TCTN3tectonic family member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TFAP2Btranscription factor AP-2 beta | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| THOC2THO complex subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TKTtransketolase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM126Atransmembrane protein 126A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR11WD repeat domain 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WNT5AWnt family member 5A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CTSKcathepsin K | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DMXL2Dmx like 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FN1fibronectin 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FOXE3forkhead box E3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GATA1GATA binding protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GRK1G protein-coupled receptor kinase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MID1midline 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPL11ribosomal protein L11 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPL15ribosomal protein L15 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPL18ribosomal protein L18 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPL26ribosomal protein L26 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPL27ribosomal protein L27 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPL31ribosomal protein L31 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPL35ribosomal protein L35 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPL5ribosomal protein L5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPL8ribosomal protein L8 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPL9ribosomal protein L9 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPS10ribosomal protein S10 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPS17ribosomal protein S17 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPS19ribosomal protein S19 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| RPS20ribosomal protein S20 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPS24ribosomal protein S24 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPS26ribosomal protein S26 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPS27ribosomal protein S27 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPS28ribosomal protein S28 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPS29ribosomal protein S29 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPS7ribosomal protein S7 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SAGS-antigen visual arrestin | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ADD3adducin 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATRATR checkpoint kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CCDC174coiled-coil domain containing 174 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHATcholine O-acetyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| CLDN19claudin 19 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CRYAAcrystallin alpha A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GKglycerol kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NRXN1neurexin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PBX1PBX homeobox 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRSS12serine protease 12 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TCF20transcription factor 20 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TDO2tryptophan 2,3-dioxygenase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WDR73WD repeat domain 73 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni