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Gene

TGFBI

transforming growth factor beta induced

Resumo

Localização citogenética
5q31.1
Coordenadas
Cromossoma 5: 136 028 988–136 063 818 (GRCh38)
Exões
17 exões ao longo de 34,8 kb
Proteína
683 aminoácidos
Também conhecido como
BIGH3, CDB1, CDGG1
Símbolos anteriores
CSD3, LCD1, CSD1, CSD2
Transcrito MANE Select
ENST00000442011.7NM_000358.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Distrofias Hereditárias da Córnea

    • Distrofia da Córnea

      Grupo de doenças hereditárias que afetam uma ou mais camadas da córnea, incluindo a distrofia endotelial de Fuchs (frequentemente associada a uma expansão de repetições no gene TCF4), as distrofias granulares e reticulares relacionadas com o gene TGFBI, e tipos mais raros causados por genes como SLC4A11, COL8A2, ZEB1 e CHST6.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Os portadores de variantes do gene TGFBI são geralmente aconselhados a evitar a cirurgia refrativa a laser (LASIK ou PRK), que pode agravar os depósitos; o transplante de córnea pode restaurar a visão em casos avançados da doença.

Como TGFBI está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa TGFBI. TGFBI e 7 genes próximos no cromossoma 5, de 135 546 403 a 136 546 402.Cromossoma 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3135,6 Mb135,8 Mb136 Mb136,2 Mb136,4 MbSLC25A48: 135 476 913–135 890 730, fita diretaSLC25A48CXCL14: 135 570 679–135 579 580, fita inversaCXCL14IL9: 135 892 246–135 895 841, fita inversaIL9LECT2: 135 922 279–135 955 061, fita inversaLECT2TGFBI: 136 028 988–136 063 818, fita diretaTGFBISMAD5: 136 132 828–136 188 747, fita diretaSMAD5SMIM32: 136 191 468–136 193 162, fita inversaSMIM32TRPC7: 136 212 745–136 365 545, fita inversaTRPC7Diagrama de TGFBI: 17 exões na cadeia direta do cromossoma 5Exão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 136 028 988–136 029 189, 202 basesExão 2: 136 033 763–136 033 861, 99 basesExão 3: 136 044 058–136 044 122, 65 basesExão 4: 136 046 335–136 046 495, 161 basesExão 5: 136 046 851–136 047 015, 165 basesExão 6: 136 047 274–136 047 420, 147 basesExão 7: 136 049 439–136 049 580, 142 basesExão 8: 136 052 907–136 053 119, 213 basesExão 9: 136 053 943–136 054 080, 138 basesExão 10: 136 054 716–136 054 861, 146 basesExão 11: 136 055 680–136 055 816, 137 basesExão 12: 136 056 665–136 056 795, 131 basesExão 13: 136 059 090–136 059 214, 125 basesExão 14: 136 060 834–136 060 936, 103 basesExão 15: 136 061 500–136 061 579, 80 basesExão 16: 136 062 663–136 062 687, 25 basesExão 17: 136 063 186–136 063 818, 633 bases1246810121416175′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,7 kb dos 34,8 kb do gene; 2052 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TGFBI

12

posições em TGFBI onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 34,8 kb de TGFBI, incluindo os intrões, e não apenas os 2,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TGFBI: transforming growth factor beta induced. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tgfbi

Vancouver

Dante Labs. Gene TGFBI: transforming growth factor beta induced [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tgfbi

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