Gene
TMEM98
transmembrane protein 98
- HGNC 24529↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000006042↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 26022↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 17q11.2
- Coordenadas
- Cromossoma 17: 32 928 153–32 944 315 (GRCh38)
- Exões
- 8 exões ao longo de 16,2 kb
- Proteína
- 226 aminoácidos
- Também conhecido como
- DKFZP564K1964
- Transcrito MANE Select
- ENST00000579849.6NM_015544.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Microftalmia, Anoftalmia e Coloboma
- Anoftalmia, Microftalmia e Coloboma Isoladas
Malformações oculares sem outras características, incluindo nanoftalmia, causadas por alterações em genes como VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 e outros.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
As pessoas com nanoftalmia (frequentemente MFRP ou PRSS56) têm um risco aumentado de glaucoma de ângulo fechado e necessitam de consultas oftalmológicas regulares; um diagnóstico genético também informa o risco de recorrência.
Como TMEM98 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,2 kb dos 16,2 kb do gene; 681 dessas bases codificam a proteína.
Genes associados às mesmas condições
- ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3Partilha 1 condição
- FZD5frizzled class receptor 5Partilha 1 condição
- MFRPmembrane frizzled-related proteinPartilha 1 condição
- PRSS56serine protease 56Partilha 1 condição
- RAXretina and anterior neural fold homeoboxPartilha 1 condição
- RBP4retinol binding protein 4Partilha 1 condição
- SHHsonic hedgehog signaling moleculePartilha 1 condição
- VSX2visual system homeobox 2Partilha 1 condição
Características associadas a TMEM98
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TMEM98 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TMEM98: transmembrane protein 98. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tmem98
Dante Labs. Gene TMEM98: transmembrane protein 98 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tmem98
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