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Gene

CTSK

cathepsin K

Resumo

Localização citogenética
1q21.3
Coordenadas
Cromossoma 1: 150 796 208–150 808 260 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 12,1 kb
Proteína
329 aminoácidos
Também conhecido como
PKND
Símbolos anteriores
CTSO2, CTSO, PYCD
Transcrito MANE Select
ENST00000271651.8NM_000396.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Osteopetrose

    • A osteopetrose, também conhecida como doença do osso de mármore, é um termo descritivo que se refere a um grupo de perturbações raras e hereditárias do esqueleto, caracterizadas por um aumento da densidade óssea nas radiografias.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Doença de Depósito Lisossomal

    • Doença de depósito lisossomal (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 59 genes ligados a este

      Abrange doenças de depósito lisossomal sem relatório dedicado, como a doença de Farber e outras perturbações relacionadas com ASAH1, deficiências de prosaposina (PSAP), deficiência de sulfatases múltiplas, mucopolissacaridoses dos tipos IX e X, e a doença de Dorfman-Chanarin; a hereditariedade varia consoante o subtipo, sendo mais frequentemente autossómica recessiva.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como CTSK está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa CTSK. CTSK e 33 genes próximos no cromossoma 1, de 150 302 234 a 151 302 233.Cromossoma 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44150,4 Mb150,6 Mb150,8 Mb151 Mb151,2 MbMRPS21: 150 293 848–150 309 828, fita diretaMRPS21PRPF3: 150 321 476–150 353 341, fita diretaPRPF3RPRD2: 150 363 091–150 476 999, fita diretaRPRD2TARS2: 150 487 325–150 507 614, fita diretaTARS2ECM1: 150 507 989–150 515 000, fita diretaECM1ADAMTSL4: 150 549 369–150 560 937, fita diretaADAMTSL4MCL1: 150 560 895–150 579 738, fita inversaMCL1ENSA: 150 599 671–150 629 633, fita inversaENSAGOLPH3L: 150 638 727–150 697 222, fita inversaGOLPH3LHORMAD1: 150 698 059–150 720 895, fita inversaHORMAD1CTSS: 150 730 079–150 765 957, fita inversaCTSSCTSK: 150 796 208–150 808 260, fita inversaCTSKARNT: 150 808 617–150 876 771, fita inversaARNTCTXND2: 150 887 136–150 913 292, fita diretaCTXND2SETDB1: 150 926 263–150 964 748, fita diretaSETDB1CERS2: 150 959 099–150 977 396, fita inversaCERS2ANXA9: 150 981 321–150 996 077, fita diretaANXA9MINDY1: 150 995 125–151 008 376, fita inversaMINDY1PRUNE1: 151 008 408–151 035 714, fita diretaPRUNE1BNIPL: 151 036 321–151 047 720, fita diretaBNIPLC1orf56: 151 047 746–151 051 986, fita diretaC1orf56CDC42SE1: 151 050 242–151 070 325, fita inversaMLLT11: 151 054 177–151 069 544, fita diretaGABPB2: 151 070 514–151 130 109, fita diretaSEMA6C: 151 131 685–151 147 813, fita inversaSEMA6CTIPE2: 151 156 621–151 160 255, fita diretaTIPE2SCNM1: 151 156 664–151 179 006, fita diretaSCNM1LYSMD1: 151 159 748–151 165 948, fita inversaLYSMD1TMOD4: 151 169 984–151 176 284, fita inversaVPS72: 151 176 304–151 195 321, fita inversaPIP5K1A: 151 197 949–151 249 538, fita diretaPIP5K1APSMD4: 151 254 709–151 279 502, fita diretaPSMD4ZNF687: 151 281 502–151 292 180, fita diretaZNF687PI4KB: 151 291 792–151 328 394, fita inversaPI4KBDiagrama de CTSK: 8 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 8: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 150 796 208–150 796 898, 691 basesExão 7: 150 799 168–150 799 273, 106 basesExão 6: 150 799 544–150 799 709, 166 basesExão 5: 150 804 021–150 804 239, 219 basesExão 4: 150 805 861–150 806 016, 156 basesExão 3: 150 806 102–150 806 224, 123 basesExão 2: 150 806 686–150 806 806, 121 basesExão 1: 150 808 214–150 808 260, 47 bases876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,6 kb dos 12,1 kb do gene; 990 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CTSK

102

posições em CTSK onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 12,1 kb de CTSK, incluindo os intrões, e não apenas os 1,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CTSK: cathepsin K. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ctsk

Vancouver

Dante Labs. Gene CTSK: cathepsin K [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ctsk

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