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Gene

FN1

fibronectin 1

Resumo

Localização citogenética
2q35
Coordenadas
Cromossoma 2: 215 360 865–215 436 068 (GRCh38)
Exões
46 exões ao longo de 75,2 kb
Proteína
2477 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
MSF, CIG, LETS, GFND2, FINC, lnc-ABCA12-8
Transcrito MANE Select
ENST00000354785.11NM_212482.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Displasias Epifisárias e Espondiloepifisárias

    • Displasia espondilometafisária, tipo fratura em cantoAutossómica dominante

      Baixa estatura, alterações da coluna e alterações ósseas semelhantes a fraturas em canto causadas por variantes do FN1.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como FN1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa FN1. FN1 e 2 genes próximos no cromossoma 2, de 214 898 467 a 215 898 466.Cromossoma 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3215 Mb215,2 Mb215,4 Mb215,6 Mb215,8 MbABCA12: 214 931 542–215 138 626, fita inversaABCA12ATIC: 215 311 956–215 352 251, fita diretaATICFN1: 215 360 865–215 436 068, fita inversaFN1Diagrama de FN1: 46 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 36: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 46: 215 360 865–215 361 626, 762 basesExão 45: 215 361 969–215 362 079, 111 basesExão 44: 215 364 879–215 364 985, 107 basesExão 43: 215 365 505–215 365 630, 126 basesExão 42: 215 367 863–215 368 027, 165 basesExão 41: 215 370 294–215 370 432, 139 basesExão 40: 215 371 909–215 372 375, 467 basesExão 39: 215 373 322–215 373 411, 90 basesExão 38: 215 375 214–215 375 393, 180 basesExão 37: 215 375 629–215 375 718, 90 basesExão 36: 215 376 498–215 376 674, 177 basesExão 35: 215 378 175–215 378 262, 88 basesExão 34: 215 379 130–215 379 317, 188 basesExão 33: 215 380 811–215 381 080, 270 basesExão 32: 215 382 212–215 382 325, 114 basesExão 31: 215 383 328–215 383 483, 156 basesExão 30: 215 384 020–215 384 184, 165 basesExão 29: 215 384 860–215 384 976, 117 basesExão 28: 215 386 689–215 386 958, 270 basesExão 27: 215 388 212–215 388 301, 90 basesExão 26: 215 391 632–215 391 814, 183 basesExão 25: 215 392 931–215 393 203, 273 basesExão 24: 215 394 528–215 394 719, 192 basesExão 23: 215 397 137–215 397 223, 87 basesExão 22: 215 397 680–215 397 848, 169 basesExão 21: 215 399 257–215 399 351, 95 basesExão 20: 215 404 389–215 404 655, 267 basesExão 19: 215 406 238–215 406 510, 273 basesExão 18: 215 407 127–215 407 321, 195 basesExão 17: 215 408 108–215 408 197, 90 basesExão 16: 215 408 298–215 408 426, 129 basesExão 15: 215 409 563–215 409 739, 177 basesExão 14: 215 409 934–215 410 114, 181 basesExão 13: 215 414 837–215 414 958, 122 basesExão 12: 215 419 242–215 419 385, 144 basesExão 11: 215 420 673–215 420 801, 129 basesExão 10: 215 422 091–215 422 243, 153 basesExão 9: 215 423 350–215 423 526, 177 basesExão 8: 215 424 146–215 424 325, 180 basesExão 7: 215 425 094–215 425 285, 192 basesExão 6: 215 428 180–215 428 338, 159 basesExão 5: 215 430 715–215 430 852, 138 basesExão 4: 215 431 833–215 431 964, 132 basesExão 3: 215 433 324–215 433 461, 138 basesExão 2: 215 434 696–215 434 824, 129 basesExão 1: 215 435 655–215 436 068, 414 bases464030201015′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8,4 kb dos 75,2 kb do gene; 7434 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê FN1

16

posições em FN1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 75,2 kb de FN1, incluindo os intrões, e não apenas os 8,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene FN1: fibronectin 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fn1

Vancouver

Dante Labs. Gene FN1: fibronectin 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fn1

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