Gene
KRT74
keratin 74
- HGNC 28929(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000170484(abre num novo separador)
- Gene NCBI 121391(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 12q13.13
- Coordenadas
- Cromossoma 12: 52 565 782–52 573 843 (GRCh38)
- Exões
- 9 exões ao longo de 8,1 kb
- Proteína
- 529 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- K6IRS4, KRT5C, KRT6IRS4
- Transcrito MANE Select
- ENST00000305620.3NM_175053.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Hipotricose hereditária, cabelo lanoso e monilétrix
- Cabelo lanoso autossómico dominanteAutossómica dominante
Cabelo muito encaracolado desde o nascimento, pouco habitual para a ascendência da pessoa.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como KRT74 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,8 kb dos 8,1 kb do gene; 1590 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê KRT74
1
posição em KRT74 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 8,1 kb de KRT74, incluindo os intrões, e não apenas os 2,8 kb de exões.
Características associadas a KRT74
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que KRT74 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the integument
- Afro-textured hair
- Brittle hair
- Coarse hair
- Detachment of nail
- Dry hair
- Poor fingernail formation
- Poor toenail formation
- Slow-growing hair
Mostrar mais 16 características
- Abnormality of hair texture
- Fine hair
- Hyperkeratosis
- Loss of hair color
- Parakeratosis
- Thickening of upper layer of skin
- Itching
- Scaling skin
- Sparse body hair
- Abnormality of the axillary hair
- Abnormality of the nail
- Abnormality of the pubic hair
- Absent facial hair
- Generalized hypotrichosis
- Hair loss
- Lack of sweating or excessive sweating
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene KRT74: keratin 74. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/krt74
Dante Labs. Gene KRT74: keratin 74 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/krt74
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