Gene
LPAR6
lysophosphatidic acid receptor 6
- HGNC 15520(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000139679(abre num novo separador)
- Gene NCBI 10161(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 13q14.2
- Coordenadas
- Cromossoma 13: 48 411 138–48 413 113 (GRCh38)
- Exões
- 1 exão ao longo de 2 kb
- Proteína
- 344 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- P2Y5
- Símbolos anteriores
- P2RY5
- Transcrito MANE Select
- ENST00000620633.5NM_001162498.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Hipotricose hereditária, cabelo lanoso e monilétrix
- Cabelo lanoso autossómico recessivo 1Autossómica recessiva
Cabelo muito encaracolado, frequentemente escasso, relacionado com a via LIPH/LPAR6.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
- Hipotricose hereditária
Cabelo escasso ou ausente no couro cabeludo e no corpo desde a infância, incluindo as formas associadas a LIPH e LPAR6.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como LPAR6 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2 kb dos 2 kb do gene; 1035 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê LPAR6
18
posições em LPAR6 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 2 kb de LPAR6, incluindo os intrões, e não apenas os 2 kb de exões.
Características associadas a LPAR6
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que LPAR6 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene LPAR6: lysophosphatidic acid receptor 6. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/lpar6
Dante Labs. Gene LPAR6: lysophosphatidic acid receptor 6 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/lpar6
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