Gene
FGF3
fibroblast growth factor 3
- HGNC 3681↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000186895↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 2248↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 11q13.3
- Coordenadas
- Cromossoma 11: 69 809 968–69 819 416 (GRCh38)
- Exões
- 3 exões ao longo de 9,4 kb
- Proteína
- 239 aminoácidos
- Também conhecido como
- HBGF-3
- Símbolos anteriores
- INT2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000334134.4NM_005247.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como FGF3 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,5 kb dos 9,4 kb do gene; 720 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê FGF3
12
posições em FGF3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 9,4 kb de FGF3, incluindo os intrões, e não apenas os 1,5 kb de exões.
Características associadas a FGF3
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que FGF3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Decreased size of tooth
- Widely spaced teeth
- Abnormal dental pulp morphology
- Abnormal shape of molar tooth
- Abnormality of canine
- Cone shaped tooth
- Dental cavities
- Abnormal tooth enamel
Mostrar mais 23 características
- Abnormality of the upper jaw bone
- Absence of premolar
- Delayed eruption of teeth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Full cheeks
- Gum disease
- Gum enlargement
- Jugular foramen stenosis
- Little lower jaw
- Long face
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Pointed chin
- Prominent nose
- Pulp stones
- Taurodontia
- Underdeveloped tissue around nostril
- Wide nasal bridge
- Extra teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Monobrow
- Odontoma
- Peg-shaped maxillary lateral incisors
Abnormality of the ear
- Absent inner ear
- Microtia, first degree
- Profound sensorineural hearing impairment
- Anteverted ears
- Hearing impairment
- Progressive sensorineural hearing impairment
- Sensorineural hearing impairment
- Small ears
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene FGF3: fibroblast growth factor 3. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fgf3
Dante Labs. Gene FGF3: fibroblast growth factor 3 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fgf3
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