Gene
TBX15
T-box transcription factor 15
- HGNC 11594(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000092607(abre num novo separador)
- Gene NCBI 6913(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1p12
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 118 883 047–118 988 343 (GRCh38)
- Exões
- 8 exões ao longo de 105,3 kb
- Proteína
- 602 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- TBX14
- Transcrito MANE Select
- ENST00000369429.5NM_001330677.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como TBX15 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4 kb dos 105,3 kb do gene; 1809 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a TBX15
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TBX15 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of limbs
- Abnormality of the joint spaces of the elbow
- Dislocated hip since birth
- Elbow flexion contracture
- Fusion of upper and lower arm bones
- Hip dislocation
- Mesomelic leg shortening
- Short fingers or toes
- Short thighbone
Mostrar mais 11 características
- Absent calf bone
- Absent proximal finger flexion creases
- Club feet
- Curvature of little finger
- Dislocated radial head
- Disproportionately short middle portion of limb
- Disproportionately short upper portion of limb
- Joint contracture of the hand
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Webbed 4th-5th toes
- Wrist flexion contracture
Abnormality of the musculoskeletal system
- Hypoplastic iliac wing
- Small shoulder blade
- Small wings of the pelvic girdle
- Anterior rounding of vertebral bodies
- Bell-shaped thorax
- Hypoplastic ischia
- Hypoplastic pubic bone
- Large tailbone
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TBX15: T-box transcription factor 15. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tbx15
Dante Labs. Gene TBX15: T-box transcription factor 15 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tbx15
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