Gene
DHODH
dihydroorotate dehydrogenase (quinone)
- HGNC 2867↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000102967↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 1723↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 16q22.2
- Coordenadas
- Cromossoma 16: 72 008 744–72 027 659 (GRCh38)
- Exões
- 9 exões ao longo de 18,9 kb
- Proteína
- 395 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000219240.9NM_001361.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como DHODH está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,7 kb dos 18,9 kb do gene; 1188 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê DHODH
9
posições em DHODH onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 18,9 kb de DHODH, incluindo os intrões, e não apenas os 4,7 kb de exões.
Características associadas a DHODH
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que DHODH pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Cleft eyelid
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Little lower jaw
- Lower eyelid folded out
- Zygomatic flattening
- Cleft palate
- Non-midline cleft of the upper lip
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
Mostrar mais 3 características
Abnormality of limbs
- Underdeveloped inner large forearm bone
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Finger syndactyly
- Permanent flexion of the finger
- Abnormal feet structure
- Dislocated hip since birth
- Fused forearm bones
- Short thumb
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene DHODH: dihydroorotate dehydrogenase (quinone). Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dhodh
Dante Labs. Gene DHODH: dihydroorotate dehydrogenase (quinone) [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dhodh
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