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Gene

GGCX

gamma-glutamyl carboxylase

Resumo

Localização citogenética
2p11.2
Coordenadas
Cromossoma 2: 85 544 720–85 561 493 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 16,8 kb
Proteína
758 aminoácidos
Também conhecido como
VKCFD1
Transcrito MANE Select
ENST00000233838.9NM_000821.7
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Pseudoxantoma Elástico

    • Laxidez cutânea semelhante à do PXE com deficiência de fatores de coagulação dependentes da vitamina KAutossómica recessiva

      Uma doença associada ao gene GGCX, com alterações cutâneas semelhantes às do PXE e níveis reduzidos de fatores de coagulação.

      • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Podem ser aconselhados testes de coagulação e suplementação com vitamina K.

  • Deficiências Hereditárias Raras de Fatores de Coagulação

    • Deficiências Congénitas de Fatores de Coagulação Dependentes da Vitamina KAutossómica recessiva

      Deficiências hereditárias de protrombina (fator II), do fator VII ou do fator X, ou de todos os fatores dependentes da vitamina K em conjunto (causadas por alterações em GGCX ou VKORC1), que podem causar epistaxes, hematomas fáceis e hemorragias após lesões, cirurgias ou partos.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Saber antecipadamente permite planear a substituição de fatores em torno de cirurgias e partos; a forma combinada responde frequentemente à vitamina K.

Como GGCX está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa GGCX. GGCX e 19 genes próximos no cromossoma 2, de 85 053 107 a 86 053 106.Cromossoma 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbKCMF1: 84 971 093–85 059 472, fita diretaKCMF1TCF7L1: 85 133 348–85 310 388, fita diretaTCF7L1TGOLN2: 85 311 668–85 328 301, fita inversaTGOLN2RETSAT: 85 341 948–85 354 655, fita inversaRETSATELMOD3: 85 354 394–85 391 752, fita diretaELMOD3CAPG: 85 388 144–85 422 017, fita inversaCAPGSH2D6: 85 418 714–85 437 029, fita diretaSH2D6MAT2A: 85 539 163–85 545 281, fita diretaMAT2AGGCX: 85 544 720–85 561 493, fita inversaGGCXVAMP8: 85 561 562–85 582 032, fita diretaVAMP8VAMP5: 85 584 397–85 593 421, fita diretaVAMP5RNF181: 85 595 620–85 598 589, fita diretaTMEM150A: 85 598 547–85 603 201, fita inversaUSP39: 85 602 856–85 657 710, fita diretaC2orf68: 85 605 254–85 612 066, fita inversaSFTPB: 85 655 154–85 668 741, fita inversaSFTPBGNLY: 85 685 175–85 698 854, fita diretaGNLYATOH8: 85 751 344–85 794 266, fita diretaATOH8ST3GAL5: 85 837 120–85 905 199, fita inversaST3GAL5POLR1A: 86 020 216–86 106 155, fita inversaPOLR1ADiagrama de GGCX: 15 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 85 544 720–85 550 126, 5407 basesExão 14: 85 550 555–85 550 750, 196 basesExão 13: 85 550 925–85 551 072, 148 basesExão 12: 85 551 480–85 551 610, 131 basesExão 11: 85 551 812–85 551 981, 170 basesExão 10: 85 552 416–85 552 567, 152 basesExão 9: 85 552 939–85 553 070, 132 basesExão 8: 85 553 232–85 553 497, 266 basesExão 7: 85 554 143–85 554 306, 164 basesExão 6: 85 555 484–85 555 590, 107 basesExão 5: 85 556 182–85 556 260, 79 basesExão 4: 85 558 440–85 558 605, 166 basesExão 3: 85 558 917–85 559 075, 159 basesExão 2: 85 560 815–85 560 985, 171 basesExão 1: 85 561 386–85 561 493, 108 bases15141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,6 kb dos 16,8 kb do gene; 2277 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de GGCX

10

posições em GGCX onde o ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.

Um genoma completo cobre todos os 16,8 kb de GGCX, incluindo os intrões, e não apenas os 7,6 kb de exões.

ClinVar pathogenic variants (10)

The GGCX variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogénica 3
  • Patogénica/provavelmente patogénica 1
  • Provavelmente patogénica 6
VarianteConditionsClassificação na ClinVarEstado de revisão
NM_000821.7(GGCX):c.938_939del (p.Pro313fs) (opens in a new tab)body skin hyperlaxity due to vitamin K-dependent coagulation factor deficiency and 1 otherPatogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_000821.7(GGCX):c.1837C>T (p.Gln613Ter) (opens in a new tab)vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, type 1Patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_000821.7(GGCX):c.1609G>T (p.Gly537Ter) (opens in a new tab)body skin hyperlaxity due to vitamin K-dependent coagulation factor deficiencyPatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_000821.7(GGCX):c.1538G>A (p.Arg513Lys) (opens in a new tab)body skin hyperlaxity due to vitamin K-dependent coagulation factor deficiencyPatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_000821.7(GGCX):c.1889-1G>A (opens in a new tab)body skin hyperlaxity due to vitamin K-dependent coagulation factor deficiency and 1 otherProvavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_000821.7(GGCX):c.1450C>T (p.Pro484Ser) (opens in a new tab)vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, type 1Provavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_000821.7(GGCX):c.1282C>T (p.Pro428Ser) (opens in a new tab)vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, type 1Provavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_000821.7(GGCX):c.973dup (p.Arg325fs) (opens in a new tab)vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, type 1Provavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_000821.7(GGCX):c.610C>T (p.Arg204Cys) (opens in a new tab)body skin hyperlaxity due to vitamin K-dependent coagulation factor deficiency and 1 otherProvavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_000821.7(GGCX):c.469T>C (p.Trp157Arg) (opens in a new tab)body skin hyperlaxity due to vitamin K-dependent coagulation factor deficiencyProvavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a GGCX

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que GGCX pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem isto

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-18: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
  • A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.18-8b139e39.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene GGCX: gamma-glutamyl carboxylase. Consultado em 19 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ggcx

Vancouver

Dante Labs. Gene GGCX: gamma-glutamyl carboxylase [Internet]. [consultado em 19 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ggcx

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