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Gene

ALDH1A3

aldehyde dehydrogenase 1 family member A3

Resumo

Localização citogenética
15q26.3
Coordenadas
Cromossoma 15: 100 879 831–100 916 626 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 36,8 kb
Proteína
512 aminoácidos
Também conhecido como
RALDH3
Símbolos anteriores
ALDH6
Transcrito MANE Select
ENST00000329841.10NM_000693.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Microftalmia, Anoftalmia e Coloboma

    • Anoftalmia, Microftalmia e Coloboma Isoladas

      Malformações oculares sem outras características, incluindo nanoftalmia, causadas por alterações em genes como VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 e outros.

      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      As pessoas com nanoftalmia (frequentemente MFRP ou PRSS56) têm um risco aumentado de glaucoma de ângulo fechado e necessitam de consultas oftalmológicas regulares; um diagnóstico genético também informa o risco de recorrência.

Como ALDH1A3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa ALDH1A3. ALDH1A3 e 8 genes próximos no cromossoma 15, de 100 398 229 a 101 398 228.Cromossoma 1515q26.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.3100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbCERS3: 100 400 395–100 544 995, fita inversaCERS3LINS1: 100 559 369–100 603 230, fita inversaLINS1ASB7: 100 602 518–100 651 703, fita diretaASB7ALDH1A3: 100 879 831–100 916 626, fita diretaALDH1A3LRRK1: 100 918 893–101 078 257, fita diretaLRRK1CHSY1: 101 145 640–101 252 339, fita inversaCHSY1SELENOS: 101 270 329–101 277 500, fita inversaSELENOSSNRPA1: 101 281 508–101 295 305, fita inversaSNRPA1PCSK6: 101 289 784–101 525 202, fita inversaPCSK6Diagrama de ALDH1A3: 13 exões na cadeia direta do cromossoma 15Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 100 879 831–100 880 006, 176 basesExão 2: 100 885 267–100 885 371, 105 basesExão 3: 100 887 572–100 887 712, 141 basesExão 4: 100 892 510–100 892 639, 130 basesExão 5: 100 892 945–100 893 006, 62 basesExão 6: 100 893 954–100 894 082, 129 basesExão 7: 100 895 933–100 896 046, 114 basesExão 8: 100 898 083–100 898 185, 103 basesExão 9: 100 900 575–100 900 759, 185 basesExão 10: 100 905 523–100 905 687, 165 basesExão 11: 100 907 121–100 907 278, 158 basesExão 12: 100 908 408–100 908 482, 75 basesExão 13: 100 914 701–100 916 626, 1926 bases124681012135′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,5 kb dos 36,8 kb do gene; 1539 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de ALDH1A3

16

posições em ALDH1A3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 36,8 kb de ALDH1A3, incluindo os intrões, e não apenas os 3,5 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a ALDH1A3

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ALDH1A3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ALDH1A3: aldehyde dehydrogenase 1 family member A3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/aldh1a3

Vancouver

Dante Labs. Gene ALDH1A3: aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/aldh1a3

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