Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

MFRP

membrane frizzled-related protein

Resumo

Localização citogenética
11q23.3
Coordenadas
Cromossoma 11: 119 338 942–119 346 705 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 7,8 kb
Proteína
579 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ30570, rd6, NNO2, C1QTNF5
Transcrito MANE Select
ENST00000619721.6NM_031433.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Microftalmia, Anoftalmia e Coloboma

    • Anoftalmia, Microftalmia e Coloboma Isoladas

      Malformações oculares sem outras características, incluindo nanoftalmia, causadas por alterações em genes como VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 e outros.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      As pessoas com nanoftalmia (frequentemente MFRP ou PRSS56) têm um risco aumentado de glaucoma de ângulo fechado e necessitam de consultas oftalmológicas regulares; um diagnóstico genético também informa o risco de recorrência.

Como MFRP está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa MFRP. MFRP e 26 genes próximos no cromossoma 11, de 118 842 824 a 119 842 823.Cromossoma 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 MbCXCR5: 118 883 868–118 897 787, fita diretaCXCR5BCL9L: 118 893 875–118 925 926, fita inversaBCL9LUPK2: 118 925 164–118 958 559, fita diretaUPK2FOXR1: 118 971 623–118 981 287, fita diretaCENATAC: 118 998 051–119 015 811, fita diretaRPS25: 119 014 665–119 018 724, fita inversaRPS25TRAPPC4: 119 018 733–119 025 454, fita diretaTRAPPC4SLC37A4: 119 023 751–119 030 906, fita inversaSLC37A4HYOU1: 119 044 185–119 057 252, fita inversaHYOU1VPS11: 119 067 789–119 082 753, fita diretaHMBS: 119 084 861–119 093 920, fita diretaH2AX: 119 093 874–119 095 465, fita inversaH2AXDPAGT1: 119 095 979–119 108 331, fita inversaDPAGT1C2CD2L: 119 102 198–119 118 544, fita diretaC2CD2LHINFP: 119 121 509–119 136 059, fita diretaHINFPABCG4: 119 149 029–119 162 653, fita diretaABCG4NLRX1: 119 166 481–119 184 017, fita diretaNLRX1NHERF4: 119 185 457–119 190 227, fita diretaNHERF4DRC12: 119 190 055–119 206 266, fita inversaDRC12CBL: 119 206 036–119 313 926, fita diretaCBLMCAM: 119 307 972–119 321 521, fita inversaMCAMRNF26: 119 334 527–119 337 309, fita diretaRNF26MFRP: 119 338 942–119 346 705, fita inversaMFRPC1QTNF5: 119 338 942–119 340 940, fita inversaC1QTNF5USP2: 119 355 215–119 381 720, fita inversaUSP2THY1: 119 415 476–119 424 985, fita inversaTHY1NECTIN1: 119 623 408–119 729 488, fita inversaNECTIN1Diagrama de MFRP: 15 exões na cadeia inversa do cromossoma 11Exão 13: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 119 338 942–119 339 848, 907 basesExão 14: 119 340 184–119 340 440, 257 basesExão 13: 119 340 695–119 341 772, 1078 basesExão 12: 119 341 857–119 341 984, 128 basesExão 11: 119 342 596–119 342 727, 132 basesExão 10: 119 342 873–119 343 003, 131 basesExão 9: 119 343 816–119 343 964, 149 basesExão 8: 119 344 315–119 344 391, 77 basesExão 7: 119 344 632–119 344 757, 126 basesExão 6: 119 344 874–119 345 004, 131 basesExão 5: 119 345 420–119 345 633, 214 basesExão 4: 119 345 773–119 345 928, 156 basesExão 3: 119 346 046–119 346 159, 114 basesExão 2: 119 346 272–119 346 374, 103 basesExão 1: 119 346 460–119 346 705, 246 bases1514131211109876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,9 kb dos 7,8 kb do gene; 1740 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MFRP

54

posições em MFRP onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 7,8 kb de MFRP, incluindo os intrões, e não apenas os 3,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MFRP: membrane frizzled-related protein. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mfrp

Vancouver

Dante Labs. Gene MFRP: membrane frizzled-related protein [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mfrp

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test