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Gene

ADAMTS2

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2

Resumo

Localização citogenética
5q35.3
Coordenadas
Cromossoma 5: 179 110 853–179 345 461 (GRCh38)
Exões
22 exões ao longo de 234,6 kb
Proteína
1211 aminoácidos
Também conhecido como
ADAMTS-3, hPCPNI, PCINP, ADAM-TS2, NPI
Transcrito MANE Select
ENST00000251582.12NM_014244.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

Como ADAMTS2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa ADAMTS2. ADAMTS2 e 14 genes próximos no cromossoma 5, de 178 728 157 a 179 728 156.Cromossoma 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3178,8 Mb179 Mb179,2 Mb179,4 Mb179,6 Mb: 178 694 605–178 729 335, fita inversaZNF354A: 178 711 510–178 732 381, fita inversaZNF354AZNF354B: 178 859 925–178 889 464, fita diretaZNF354BZFP2: 178 895 889–178 933 415, fita diretaZFP2ZNF454: 178 940 827–178 966 649, fita diretaZNF454GRM6: 178 977 587–178 996 206, fita inversaGRM6ZNF879: 179 023 797–179 036 933, fita diretaZNF879ZNF354C: 179 060 354–179 113 455, fita diretaZNF354CADAMTS2: 179 110 853–179 345 461, fita inversaADAMTS2: 179 522 483–179 525 074, fita diretaRUFY1: 179 550 542–179 610 015, fita diretaRUFY1HNRNPH1: 179 614 170–179 634 784, fita inversaHNRNPH1SPATA31J1: 179 641 544–179 658 432, fita inversaSPATA31J1CBY3: 179 678 560–179 681 034, fita inversaCBY3CANX: 179 678 615–179 731 653, fita diretaCANXDiagrama de ADAMTS2: 22 exões na cadeia inversa do cromossoma 5Exão 22: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 29 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 90 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 179 110 853–179 114 324, 3472 basesExão 21: 179 121 661–179 121 750, 90 basesExão 20: 179 122 644–179 122 773, 130 basesExão 19: 179 124 973–179 125 180, 208 basesExão 18: 179 125 998–179 126 130, 133 basesExão 17: 179 127 959–179 128 118, 160 basesExão 16: 179 129 932–179 130 098, 167 basesExão 15: 179 132 230–179 132 310, 81 basesExão 14: 179 132 777–179 132 900, 124 basesExão 13: 179 135 909–179 136 042, 134 basesExão 12: 179 137 769–179 137 944, 176 basesExão 11: 179 139 890–179 140 035, 146 basesExão 10: 179 152 142–179 152 255, 114 basesExão 9: 179 153 491–179 153 623, 133 basesExão 8: 179 154 049–179 154 192, 144 basesExão 7: 179 154 814–179 154 919, 106 basesExão 6: 179 158 723–179 158 879, 157 basesExão 5: 179 181 072–179 181 155, 84 basesExão 4: 179 207 513–179 207 715, 203 basesExão 3: 179 272 911–179 273 064, 154 basesExão 2: 179 343 767–179 344 161, 395 basesExão 1: 179 345 190–179 345 461, 272 bases22201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,8 kb dos 234,6 kb do gene; 3636 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ADAMTS2

219

posições em ADAMTS2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 234,6 kb de ADAMTS2, incluindo os intrões, e não apenas os 6,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ADAMTS2: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/adamts2

Vancouver

Dante Labs. Gene ADAMTS2: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/adamts2

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