Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

RAX

retina and anterior neural fold homeobox

Resumo

Localização citogenética
18q21.32
Coordenadas
Cromossoma 18: 59 267 038–59 273 454 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 6,4 kb
Proteína
346 aminoácidos
Também conhecido como
RX, RAX1
Transcrito MANE Select
ENST00000334889.4NM_013435.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Microftalmia, Anoftalmia e Coloboma

    • Anoftalmia, Microftalmia e Coloboma Isoladas

      Malformações oculares sem outras características, incluindo nanoftalmia, causadas por alterações em genes como VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 e outros.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      As pessoas com nanoftalmia (frequentemente MFRP ou PRSS56) têm um risco aumentado de glaucoma de ângulo fechado e necessitam de consultas oftalmológicas regulares; um diagnóstico genético também informa o risco de recorrência.

Como RAX está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 18, com um parêntese onde se situa RAX. RAX e 6 genes próximos no cromossoma 18, de 58 770 246 a 59 770 245.Cromossoma 1818q21.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2358,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 MbZNF532: 58 862 600–58 986 480, fita diretaZNF532SEC11C: 59 139 470–59 158 850, fita diretaSEC11CGRP: 59 219 984–59 230 790, fita diretaGRPRAX: 59 267 038–59 273 454, fita inversaRAXCPLX4: 59 275 156–59 318 655, fita inversaCPLX4LMAN1: 59 327 823–59 359 417, fita inversaLMAN1CCBE1: 59 430 939–59 698 154, fita inversaCCBE1Diagrama de RAX: 3 exões na cadeia inversa do cromossoma 18Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 59 267 038–59 269 501, 2464 basesExão 2: 59 272 361–59 272 614, 254 basesExão 1: 59 272 918–59 273 454, 537 bases3215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,3 kb dos 6,4 kb do gene; 1041 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê RAX

2

posições em RAX onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 6,4 kb de RAX, incluindo os intrões, e não apenas os 3,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene RAX: retina and anterior neural fold homeobox. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rax

Vancouver

Dante Labs. Gene RAX: retina and anterior neural fold homeobox [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rax

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test