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Gene

LRIT3

leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3

Resumo

Localização citogenética
4q25
Coordenadas
Cromossoma 4: 109 848 107–109 872 315 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 24,2 kb
Proteína
679 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ44691, FIGLER4, CSNB1F
Transcrito MANE Select
ENST00000594814.6NM_198506.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Cegueira Noturna Estacionária Congénita

    • Um grupo de doenças da retina, em geral não progressivas, incluindo a doença de Oguchi, causadas por alterações em genes como NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 e SAG, frequentemente com nistagmo ou miopia.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Um diagnóstico genético explica os sintomas, ajuda a distinguir a doença de outras doenças progressivas da retina e orienta o aconselhamento familiar.

Como LRIT3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa LRIT3. LRIT3 e 10 genes próximos no cromossoma 4, de 109 360 211 a 110 360 210.Cromossoma 44q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 Mb110,2 MbSEC24B: 109 433 602–109 540 896, fita diretaSEC24BMCUB: 109 560 209–109 688 799, fita diretaMCUBCASP6: 109 685 837–109 703 583, fita inversaCASP6PLA2G12A: 109 709 765–109 730 070, fita inversaPLA2G12A: 109 713 916–109 801 999, fita inversaCFI: 109 730 868–109 802 200, fita inversaCFIGAR1: 109 815 476–109 827 320, fita diretaGAR1RRH: 109 827 972–109 849 123, fita diretaRRHLRIT3: 109 848 107–109 872 315, fita diretaLRIT3EGF: 109 912 878–110 013 948, fita diretaEGFELOVL6: 110 045 846–110 199 205, fita inversaELOVL6Diagrama de LRIT3: 4 exões na cadeia direta do cromossoma 4Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 109 848 107–109 848 317, 211 basesExão 2: 109 851 504–109 851 976, 473 basesExão 3: 109 867 641–109 867 946, 306 basesExão 4: 109 869 645–109 872 315, 2671 bases12345′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,7 kb dos 24,2 kb do gene; 2040 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê LRIT3

2

posições em LRIT3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 24,2 kb de LRIT3, incluindo os intrões, e não apenas os 3,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene LRIT3: leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/lrit3

Vancouver

Dante Labs. Gene LRIT3: leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/lrit3

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