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Gene

RBL2

RB transcriptional corepressor like 2

Resumo

Localização citogenética
16q12.2
Coordenadas
Cromossoma 16: 53 434 471–53 491 648 (GRCh38)
Exões
22 exões ao longo de 57,2 kb
Proteína
1139 aminoácidos
Também conhecido como
Rb2, p130
Transcrito MANE Select
ENST00000262133.11NM_005611.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa RBL2 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como RBL2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa RBL2. RBL2 e 5 genes próximos no cromossoma 16, de 52 963 060 a 53 963 059.Cromossoma 1616q12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.353 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 MbCHD9NB: 53 035 690–53 052 897, fita inversaCHD9NBCHD9: 53 054 968–53 329 150, fita diretaCHD9RBL2: 53 434 471–53 491 648, fita diretaRBL2AKTIP: 53 490 502–53 504 411, fita inversaAKTIPRPGRIP1L: 53 598 153–53 703 938, fita inversaRPGRIP1LFTO: 53 701 692–54 158 512, fita diretaFTODiagrama de RBL2: 22 exões na cadeia direta do cromossoma 16Exão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 53 434 471–53 434 796, 326 basesExão 2: 53 439 016–53 439 146, 131 basesExão 3: 53 442 658–53 442 858, 201 basesExão 4: 53 447 042–53 447 106, 65 basesExão 5: 53 451 703–53 451 831, 129 basesExão 6: 53 453 452–53 453 612, 161 basesExão 7: 53 453 705–53 453 769, 65 basesExão 8: 53 454 656–53 454 842, 187 basesExão 9: 53 459 451–53 459 617, 167 basesExão 10: 53 461 741–53 461 850, 110 basesExão 11: 53 462 552–53 462 655, 104 basesExão 12: 53 464 226–53 464 363, 138 basesExão 13: 53 465 438–53 465 602, 165 basesExão 14: 53 467 058–53 467 169, 112 basesExão 15: 53 469 916–53 470 185, 270 basesExão 16: 53 470 383–53 470 663, 281 basesExão 17: 53 470 746–53 470 922, 177 basesExão 18: 53 479 154–53 479 225, 72 basesExão 19: 53 479 886–53 479 991, 106 basesExão 20: 53 480 567–53 480 769, 203 basesExão 21: 53 481 671–53 481 835, 165 basesExão 22: 53 490 130–53 491 648, 1519 bases12468101214161820225′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,9 kb dos 57,2 kb do gene; 3420 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê RBL2

9

posições em RBL2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 57,2 kb de RBL2, incluindo os intrões, e não apenas os 4,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene RBL2: RB transcriptional corepressor like 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rbl2

Vancouver

Dante Labs. Gene RBL2: RB transcriptional corepressor like 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rbl2

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