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Gene

GDF5

growth differentiation factor 5

Resumo

Localização citogenética
20q11.22
Coordenadas
Cromossoma 20: 35 433 347–35 438 228 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 4,9 kb
Proteína
501 aminoácidos
Também conhecido como
CDMP1, BMP14
Transcrito MANE Select
ENST00000374369.8NM_000557.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Painel de acondrogénese

    • Acondrogénese

      A acondrogénese descreve um grupo raro de displasias esqueléticas letais, caracterizado por uma deficiência na ossificação endocondral que provoca nanismo com micromelia extrema, tórax pequeno, abdómen proeminente, anasarca e polihidrâmnio. Existem três tipos de acondrogénese, que diferem clinicamente, radiologicamente, histologicamente e geneticamente: acondrogénese tipo 1a, tipo 1b e tipo 2.

      • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como GDF5 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 20, com um parêntese onde se situa GDF5. GDF5 e 22 genes próximos no cromossoma 20, de 34 935 788 a 35 935 787.Cromossoma 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3335 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbGSS: 34 928 432–34 956 027, fita inversaGSSMYH7B: 34 955 810–35 002 440, fita diretaMYH7BTRPC4AP: 34 995 209–35 092 868, fita inversaTRPC4APEDEM2: 35 113 122–35 147 404, fita inversaEDEM2PROCR: 35 153 330–35 216 253, fita diretaPROCRMMP24OS: 35 201 745–35 278 131, fita inversaMMP24: 35 226 559–35 277 030, fita diretaMMP24: 35 267 885–35 280 043, fita inversaEIF6: 35 278 891–35 285 009, fita inversaEIF6SACK1C: 35 285 731–35 292 425, fita inversaSACK1CUQCC1: 35 301 219–35 412 070, fita inversaUQCC1GDF5: 35 433 347–35 438 228, fita inversaGDF5CEP250: 35 455 131–35 519 280, fita diretaCEP250C20orf173: 35 523 186–35 529 652, fita inversaC20orf173ERGIC3: 35 542 022–35 557 634, fita diretaERGIC3SPAG4: 35 615 594–35 621 613, fita diretaSPAG4CPNE1: 35 626 031–35 664 962, fita inversaCPNE1: 35 632 340–35 674 544, fita inversaRBM12: 35 648 925–35 664 956, fita inversaRBM12NFS1: 35 668 052–35 699 376, fita inversaNFS1ROMO1: 35 699 228–35 703 939, fita diretaROMO1RBM39: 35 701 347–35 742 312, fita inversaRBM39PHF20: 35 771 947–35 950 385, fita diretaPHF20Diagrama de GDF5: 2 exões na cadeia inversa do cromossoma 20Exão 2: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 35 433 347–35 434 783, 1437 basesExão 1: 35 437 298–35 438 228, 931 bases215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,4 kb dos 4,9 kb do gene; 1506 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de GDF5

13

posições em GDF5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 4,9 kb de GDF5, incluindo os intrões, e não apenas os 2,4 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a GDF5

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que GDF5 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of limbs

Mostrar mais 113 características

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene GDF5: growth differentiation factor 5. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gdf5

Vancouver

Dante Labs. Gene GDF5: growth differentiation factor 5 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gdf5

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